Share:

SP094 Genes y cromosomas Un gen es una porción pequeña de material hereditario denominado ADN que controla algunos aspectos de la constitución física o de un proceso del cuerpo de una persona. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las células tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos tiene 23 cromosomas. Durante la Trastornos genéticos The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N El Embarazo • SP094 fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, los dos grupos de cromosomas se juntan. De esta manera la mitad de los genes de un bebé provienen de la madre y la otra mitad del padre. El sexo de un bebé depende de los cromosomas del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo contienen cromosomas X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o uno Y. La combinación de XX da lugar a una niña y la de XY da lugar a un niño. L a mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables. De 100 recién nacidos, aproximadamente tres tendrán un defecto congénito grave. Un defecto congénito es un problema físico o una discapacidad intelectual que está presente cuando nace un bebé, aunque algunos defectos congénitos no se observan hasta que el niño es mayor. Muchos defectos congénitos se producen a causa de problemas con los cromosomas o los genes. Mediante el asesoramiento genético y las pruebas de detección prenatales es posible evaluar su riesgo de tener un niño con ciertos defectos congénitos. También se disponen de pruebas de diagnóstico que pueden detectar una cantidad limitada de trastornos en el feto. Este folleto explica • los tipos de trastornos genéticos • quién corre peligro • las pruebas disponibles Al hacerlo, se reduce el flujo de oxígeno a los órganos y se producen episodios de dolor intenso y daño a los órganos. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos. • Enfermedad de Tay–Sachs: Este trastorno causa ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los 5 años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este de Europa, de francocanadienses y de cajúns. • Fibrosis quística: Este trastorno causa problemas graves respiratorios y digestivos, y conlleva un riesgo de muerte prematura. Es más común entre las personas blancas sin ascendencia hispana. Tipos de trastornos genéticos Los trastornos genéticos se producen a causa de problemas con los cromosomas o los genes. Un trastorno heredado ocurre debido a un gen que se transfiere de uno de los padres al niño. Un trastorno cromosómico se produce debido a problemas con los cromosomas. Los trastornos multifactoriales ocurren debido a una combinación de factores. Trastornos cromosómicos Cuando faltan o sobran cromosomas ocurre un problema médico que se llama aneuploidía. El riesgo de tener un niño con aneuploidía aumenta a medida que la mujer envejece. La mayoría de los niños con trastornos cromosómicos presentan defectos físicos y algunos tienen discapacidades intelectuales. El tipo más común de aneuploidía se conoce como trisomía. En este trastorno hay un cromosoma de más. Un tipo de trisomía común se llama trisomía 21 (síndrome de Down). Otras trisomías son la trisomía 13 (el síndrome de Patau) y la trisomía 18 (el síndrome de Edwards). Una monosomía es un problema médico en el que falta un cromosoma. Un tipo común de monosomía en la mujer es el síndrome de Turner, donde falta un cromosoma o este está defectuoso. Trastornos heredados Los trastornos heredados se producen a causa de genes defectuosos que se pasan de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir en cualquier cromosoma. Un trastorno genético puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo, o ligado al sexo. Trastornos autosómicos dominantes. Un solo gen defectuoso de cualquiera de los padres puede causar un trastorno de gen dominante. El trastorno se llama “autosómico” cuando el gen defectuoso se encuentra en cualquiera de los 22 cromosomas que no son los cromosomas del sexo (X o Y). Si uno de los padres tiene el gen, cada hijo de la pareja tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Un ejemplo de un trastorno dominante es la enfermedad de Huntington. Este trastorno del sistema nervioso causa la pérdida del control de los movimientos y de la función mental. Generalmente comienza entre los 35–50 años. Trastornos autosómicos recesivos. En los trastornos recesivos, ambos padres deben portar el gen para que el problema ocurra en el hijo. El portador de un trastorno recesivo tiene una versión de un gen que funciona incorrectamente y una que funciona de manera normal. Los portadores de trastornos recesivos a menudo no saben que tienen un gen defectuoso. El portador no presenta síntomas del trastorno o podría presentar solo síntomas leves. Algunos trastornos recesivos ocurren con mayor frecuencia en ciertas razas o grupos étnicos. A continación figuran algunos ejemplos de trastornos autosómicos recesivos: • Enfermedad de células falciformes: En este trastorno, los glóbulos rojos tienen forma de media luna por lo que se atoran en los vasos sanguíneos. 21 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 Óvulo (23 cromosomas) Espermatozoide (23 cromosomas) Cromosomas Todas las células del cuerpo (excepto los óvulos y espermatozoides) contienen 46 cromosomas. La mitad de los genes de una persona provienen de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen genes que también ocurren en pares. El par 23 de los cromosomas es el de los cromosomas del sexo. o XX (mujer) XY (hombre) Sex chromosomes Cromosomas del sexo Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que el niño reciba el gen anormal de cada uno de los padres y que presente el trastorno. Hay un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador de ese trastorno, al igual que los padres portadores. Si solo uno de los padres es portador, la probabilidad de que el hijo sea portador del trastorno es de un 50%. Trastornos ligados al sexo. Los trastornos que surgen a causa de genes defectuosos en los cromosomas del sexo se denominan trastornos ligados al sexo. Un ejemplo de un trastorno ligado al sexo es la hemofilia. El tipo más común de hemofilia se debe a una mutación en el cromosoma X. Trastornos multifactoriales Los trastornos multifactoriales ocurren debido a una combinación de factores. Algunos son factores genéticos mientras que otros no lo son. Algunos de estos trastornos pueden detectarse durante el embarazo. A veces se pueden corregir mediante cirugía. Algunos ejemplos de trastornos multifactoriales son los siguientes: • Defecto de la pared abdominal: El músculo y la piel que cubren la pared del abdomen no están presentes y por ello los intestinos se encuentran dentro de un saco translúcido (onfalocele) o sobresalen por un orificio de la pared abdominal (gastrosquisis). • Paladar hendido: Hueco que ocurre en el paladar. • Hidrocefalia: En este problema médico se acumula líquido en el cráneo. Puede agrandarse la cabeza, causar convulsiones y anormalidades en el cerebro. • Defectos del tubo neural: Estos defectos ocurren cuando la columna vertebral del feto no se cierra normalmente. Factores de riesgo La mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen de parejas que no tienen ningún factor de riesgo. No obstante, el riesgo de defectos congénitos aumenta cuando están presentes ciertos factores. La detección de defectos congénitos comienza con la evaluación de sus factores de riesgo. Cuando acuda a su consulta antes de quedar embarazada o comience la atención prenatal, su profesional de atención médica podría hacerle preguntas sobre su salud e historial familiar. Su riesgo es mayor si usted • tiene un trastorno genético • ya tiene un hijo con un trastorno genético • tiene un historial familiar de un trastorno genético • pertenece a un grupo étnico con un alto índice de portadores para ciertos trastornos genéticos En algunas situaciones, podrían recomendarle que acuda a un consejero especialista en genética. Los consejeros especialistas en genética están capacitados especialmente en materias de genética. Además de estudiar su historial médico familiar, dicho consejero podría recomendarle hacerse algunos exámenes físicos y otras pruebas. Con esta información, el consejero evaluará el riesgo que tiene su bebé de presentar el problema, le explicará sus opciones y conversará con usted sobre las inquietudes que pueda tener. Pruebas Hay muchos tipos de pruebas y exámenes disponibles que ayudan a abordar las inquietudes de posibles trastornos genéticos. Las pruebas de detección evalúan el riesgo que tiene un bebé de nacer con un defecto congénito o trastorno genético específico. Las pruebas de diagnóstico pueden detectar la presencia de un defecto congénito o trastorno genético específico. La decisión de hacerse estas pruebas es personal. Algunas parejas prefieren no saber si corren algún riesgo o si el bebé tendrá un trastorno, mientras que otras desean saberlo de antemano. El enterarse por antici-pado puede darle el tiempo que necesita para prepararse a tener un niño con un trastorno particular y organizar la atención médica que su niño pueda necesitar. También usted puede optar por no continuar con el embarazo. Su profesional de atención médica o un consejero especialista en genética le explicará las opciones y la ayudarán a tomar una decisión. Pruebas de portadores Las pruebas de portadores a menudo se recomiendan a las personas que tienen un historial familiar de un Trastorno dominante. Si uno de los padres tiene un trastorno de gen dominante, hay un 50% de probabilidad de que este se transmita al hijo. Trastorno recesivo. Si ambos padres tienen el gen recesivo de un trastorno, hay un 25% de probabilidad de que un hijo de ellos tenga el trastorno, un 50% de que un hijo sea portador y un 25% de que un hijo no reciba el gen en absoluto. Trastorno ligado al cromosoma X. Si una mujer es portadora de un trastorno ligado al cromosoma X y tiene un hijo varón, hay un 50% de probabilidad de que el hijo tenga el trastorno. Si tiene una hija, hay un 50% de probabilidad de que la hija sea portadora. Si el padre tiene un trastorno ligado al cromosoma X, todas las hijas serán portadoras y ninguno de los hijos varones se verá afectado. Persona afectada Portador Persona no afectada Tipos de Trastornos Genéticos trastorno genético o pertenecen a un grupo étnico con un mayor riesgo de tener un niño con un trastorno genético específico. Las pruebas de portadores son un tipo de prueba de detección que se usan para determinar si una persona tiene el gen de un trastorno heredado. Estas pruebas se hacen antes o durante el embarazo. La prueba de detección de portadores de fibrosis quística se les ofrece a todas las mujeres en edad reproductora debido a que es uno de los trastornos genéticos más comunes. Pruebas de detección Las pruebas de detección a menudo forman parte de la atención prenatal rutinaria y se hacen en momentos diferentes durante el embarazo. Estas pruebas no pueden detectar si el feto efectivamente tiene un trastorno, solo el riesgo de la presencia de un defecto específico. Entre las pruebas de detección se encuentran los análisis de sangre que miden el nivel de ciertas sustancias en la sangre de la madre además del examen por ecografía (ultrasonido). Estas pruebas evalúan el riesgo de un bebé de tener el síndrome de Down y otras trisomías, así como defectos del tubo neural. El feto no corre ningún riesgo al hacerse estas pruebas de detección. Pruebas de diagnóstico Las pruebas de diagnóstico se pueden recomendar si los resultados de una prueba o examen de detección revelan un mayor riesgo de un defecto congénito. Las pruebas de diagnóstico también se ofrecen como primera opción a todas las mujeres embarazadas, incluso a aquellas que no presentan factores de riesgo. Las pruebas de diagnóstico conllevan ciertos riesgos, entre ellos un mayor riesgo de perder el embarazo. Estas pruebas se hacen en células que se obtienen por medio de amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas o, en raras ocasiones, mediante el muestreo de sangre fetal. Los cromosomas y los genes en las células se analizan entonces por medio de diferentes técnicas que se usan para diagnosticar ciertos defectos heredados y muchos defectos cromosómicos. El cariotipado es una técnica que se usa para estudiar los cromosomas. Mediante esta prueba, se amplían, fotografían y se ordenan en tamaño un grupo de cromosomas de una célula. El cariotipado puede revelar si faltan o sobran cromosomas, o cuando estos están defectuosos. La hibridación in situ por fluorescencia y el análisis de micromatriz multigénica también son técnicas que detectan aneuploidías comunes. Se pueden hacer además pruebas para detectar trastornos genéticos específicos, como la fibrosis quística. Por último… La mayoría de los bebés nacen sanos, aunque una pequeña cantidad nacen con un defecto congénito. Las pruebas de detección ayudan a determinar el riesgo de que ocurra un trastorno genético, mientras que hay pruebas de diagnóstico disponibles para otros trastornos genéticos. Su profesional de atención médica o consejero especialista en genética evaluará su riesgo de tener un niño con un trastorno genético y puede ayudarla a decidir cuáles pruebas son mejores en su caso en particular. Glosario ADN: Material genético que se pasa de los padres a sus hijos. El ADN se encuentra en estructuras que se llaman cromosomas. Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Autosómico dominante: Trastorno genético que produce un gen defectuoso; el gen defectuoso se encuentra en uno de los cromosomas que no son los cromosomas del sexo. Autosómico recesivo: Trastorno genético que se produce por dos genes defectuosos que se heredan de cada uno de los padres; los genes defectuosos se encuentran en uno de los pares de cromosomas que no son los cromosomas del sexo. Cariotipado: Imagen de los cromosomas de una persona ordenados según el tamaño. Células: las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las partes del cuerpo. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética y asesoramiento que puede ofrecer consejos profesionales sobre trastornos genéticos y pruebas prenatales. Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona. Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que se producen debido al desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de estos órganos. Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna, por lo que ocurren anemia crónica y episodios de dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos. Enfermedad de Huntington: Trastorno autosómico dominante que causa la pérdida del control de los movimientos corporales y la función mental. Los síntomas generalmente comienzan entre los 35–50 años. Enfermedad de Tay–Sachs: Trastorno heredado que causa discapacidad intelectual, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los cinco años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este y centro de Europa, en cajúns y francocanadienses, aunque puede ocurrir en cualquier persona. Espermatozoide: Célula que se produce en los testículos del hombre y que puede fertilizar al óvulo de la mujer. Examen por ecografía (ultrasonido): Examen que usa ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, puede usarse para examinar al feto. Fertilización: Unión de un óvulo con un espermatozoide. Feto: Etapa del desarrollo prenatal que comienza a las 8 semanas después de la fertilización y dura hasta el final del embarazo. Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas digestivos y respiratorios. Genes: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se pueden transmitir de los padres a sus hijos. Hemofilia: Trastorno que se produce debido a una mutación en el cromosoma X. Las personas afectadas generalmente son varones que carecen de una sustancia en la sangre que promueve la coagulación y corren el riesgo de sufrir hemorragias graves incluso por lesiones leves. Hibridación in situ por fluorescencia: Técnica de laboratorio que se usa para detectar problemas cromosómicos comunes, como la trisomía 21, en células que se obtienen por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Los resultados se obtienen bastante rápido ya que no es necesario cultivar las células antes de realizar la prueba. Ligado al sexo: Trastorno genético que se produce por una alteración en un gen o genes ubicados en los cromosomas del sexo. Micromatriz multigénica: Tecnología que examina todos los genes de una persona para identificar ciertos trastornos genéticos o anomalías. La tecnología de micromatriz puede detectar variaciones genéticas muy pequeñas que no se detectan mediante las pruebas genéticas convencionales. Monosomía: Enfermedad donde falta un cromosoma. Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Mutación: Alteración permanente en un gen que se puede transmitir de padres a hijos. Óvulo: Célula reproductora femenina que se produce en los ovarios y se libera desde allí. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos. Pruebas de detección: Pruebas que detectan posibles indicios de una enfermedad en personas que no presentan señales ni síntomas. Pruebas de diagnóstico: Pruebas que detectan una enfermedad o el origen de la misma. Síndrome de Turner: Enfermedad que afecta a las mujeres en la que falta o está defectuoso un cromosoma X. Esta enfermedad causa pliegues en el cuello, baja estatura y problemas del corazón pero generalmente no produce retrasos del desarrollo. Trisomía: Enfermedad donde existe un cromosoma de más. Trisomía 13 (síndrome de Patau): Trastorno cromosómico que causa problemas graves en el cerebro y el corazón, así como dedos de más en las manos y los pies, hendidura del paladar, labio leporino y otros defectos. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren antes de cumplir un año de vida. Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Trastorno cromosómico que causa discapacidad intelectual y problemas físicos graves, como tamaño pequeño de la cabeza, defectos cardíacos y sordera. La mayoría de los bebés afectados con trisomía 18 mueren antes de nacer o antes de cumplir un mes de vida. Trisomía 21 (síndrome de Down): Trastorno genético en el que ocurren rasgos anormales en la cara y el cuerpo, problemas médicos, como defectos del corazón, y discapacidad intelectual. Muchos niños con síndrome de Down viven hasta llegar a ser adultos. Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor mayo del 2017 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN 1074-8601 Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923. Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. The American College of Obstetricians and Gynecologists 409 12th Street, SW PO Box 96920 Washington, DC 20090-6920

American Congress of Obstetricians and Gynecologists
409 12th Street SW, Washington, DC  20024-2188 | Mailing Address: PO Box 70620, Washington, DC 20024-9998