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SP197 Datos sobre la atrofia muscular espinal ¿Qué es la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal afecta los nervios de la columna. Estos nervios controlan los músculos involucrados en la respiración, al tragar y del movimiento de los brazos y las piernas. La atrofia muscular espinal hace que estos músculos se atrofien (se vuelvan más pequeños) y debiliten en gran medida. La atrofia muscular espinal no afecta la capacidad mental. Prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N El Embarazo • SP197 Hay cuatro tipos de atrofia muscular espinal. Los bebés que nacen con el tipo I, el tipo más común, pueden presentar una discapacidad muy grave, no se pueden sentar ni parar y generalmente mueren antes de los 2 años de edad. Los niños con el tipo II necesitan ayuda para caminar y pararse, y viven menos tiempo. Los niños con el tipo III presentan un menor grado de discapacidad y pueden ponerse de pie por su cuenta, a veces sin ayuda. El tipo IV comienza en la adultez. L a atrofia muscular espinal es un trastorno genético que se puede transmitir de los padres a los hijos. El tipo de atrofia muscular espinal podría determinar si causará una discapacidad grave o la muerte. Actualmente hay una prueba de detección que puede indicar sus probabilidades de ser un portador (o portadora) de este trastorno. Este tipo de prueba, que se llama prueba de detección de portadores, le permite determinar sus probabilidades de tener un hijo con atrofia muscular espinal. Este folleto explica • qué es la atrofia muscular espinal y por qué ocurre • la prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal y qué significan los resultados de la prueba • la decisión sobre hacerse una prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal hace esta prueba antes o durante el embarazo, dicha prueba le permite averiguar las probabilidades de tener un hijo con un trastorno genético. La prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal se debe ofrecer a todas las mujeres embarazadas o que esperan quedar embarazadas. Una prueba de detección puede indicarle si corre el riesgo de tener un bebé con este trastorno, pero no lo hace con un 100% de certeza. Además, si la prueba de detección revela que ambos padres son portadores, los resultados no pueden decirle la posible gravedad de la enfermedad si uno de sus hijos la hereda. ¿Cómo se hace la prueba de detección de portadores? La prueba de detección de portadores se hace analizando una muestra de sangre. Generalmente, primero se hace la prueba a uno de los padres. Si los resultados de la prueba revelan que el primer padre es portador, se hará la prueba al otro padre. Se recomienda recibir asesoramiento genético independientemente de los resultados de la prueba. ¿Qué significan los resultados de la prueba? Recuerde que una persona con atrofia muscular espinal debe tener dos copias defectuosas de SMN1, una del padre y otra de la madre. Los resultados de la prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal se notifican según el número de copias no alteradas del SMN1 que tiene una persona: • Si tiene dos copias no alteradas del gen, quiere decir que corre un menor riesgo de ser portadora. • Si tiene una copia no alterada de SMN1, quiere decir que la otra copia es defectuosa y que es portadora del trastorno. Por lo tanto, puede transmitir la copia defectuosa del gen SMN1 a un hijo. ¿Qué sucede si los resultados de la prueba revelan que soy portadora? El siguiente paso sería hacerle la prueba a su pareja. Si su pareja también es portadora, su riesgo de tener un hijo con atrofia muscular espinal es de 1 en 4. Su riesgo de tener un hijo portador es de 1 en 2. Tenga en cuenta que la prueba de detección de portadores no puede indicarle la gravedad de la enfermedad si su hijo hereda las copias defectuosas del gen SMN1 de usted y de su pareja. Si su pareja tiene dos copias no alteradas del gen SMN1, su riesgo de tener un hijo con el trastorno es muy bajo. La decisión sobre hacerse una prueba de detección de portadores ¿Quién debe hacerse una prueba de detección de portadores? A todas las mujeres que piensan quedar embarazadas o que ya están embarazadas se les debe ofrecer la prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal. También puede solicitar pruebas de detección ¿Qué causa la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal ocurre debido a cambios (llamados mutaciones) en un gen que se llama SMN1. Los genes son las instrucciones que controlan las funciones del cuerpo o los rasgos físicos, como el color de los ojos. Una persona con atrofia muscular espinal tiene dos copias defectuosas del gen SMN1, una del padre y otra de la madre. ¿Es posible prevenir la atrofia muscular espinal? No, la atrofia muscular espinal no se puede prevenir ni curar. En el 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó un medicamento que podría ayudar a las personas con este trastorno, aunque no lo cura. ¿Qué quiere decir ser un portador de la atrofia muscular espinal? Un portador es una persona que hereda una copia no alterada y una copia defectuosa del gen SMN1. Los portadores a menudo no saben que tienen una copia defectuosa del gen SMN1. Generalmente, tampoco presentan síntomas. Si ambos padres son portadores, la probabilidad de que un hijo tenga atrofia muscular espinal es de 1 en 4. Alrededor de 1 de cada 6,000 a 1 de cada 10,000 niños nace con atrofia muscular espinal. ¿Cuántas personas son portadoras de la atrofia muscular espinal? Aproximadamente 1 de cada 40 a 1 de cada 60 personas son portadoras de la atrofia muscular espinal. ¿Hay otros factores involucrados, aparte del gen SMN1, en la atrofia muscular espinal? Sí. La atrofia muscular espinal es un trastorno genético complejo. Además del gen SMN1, también hay otro gen que se llama SMN2. El SMN2 realiza alguna de las mismas funciones que el SMN1. En las personas con dos copias defectuosas del gen SMN1, a veces, el gen SMN2 puede compensar el hecho de no tener dos copias no alteradas del gen SMN1. Por lo tanto, aunque ciertas mutaciones en el gen SMN1 causan atrofia muscular espinal, una persona con copias no alteradas del SMN2, podría presentar síntomas menos graves. Tengo un familiar con atrofia muscular espinal. ¿Aumenta eso mi riesgo de tener un hijo con el trastorno? Sí. La atrofia muscular espinal es un trastorno hereditario. Si tiene un familiar con atrofia muscular espinal, quiere decir que su riesgo de ser una portadora es mayor. Prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal ¿Qué es una prueba de detección de portadores? La prueba de detección de portadores es un tipo de prueba que puede indicar si usted es portadora de un gen que causa ciertos trastornos genéticos. Cuando se para otros trastornos. Usted puede decidir si desea o no hacerse dichas pruebas de detección de portadores. No hay una decisión correcta o incorrecta. ¿Cuándo debo hacerme pruebas de detección de portadores? Las pruebas de detección de portadores se pueden hacer antes del embarazo o durante el embarazo. Hacer las pruebas de detección de portadores antes de quedar embarazada pueden ofrecerle más opciones que durante el embarazo. Si se entera que usted y su pareja son portadores antes del embarazo, contará con las siguientes opciones: • Puede quedar embarazada y luego hacerse una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas para ver si el feto tiene atrofia muscular espinal. • Puede quedar embarazada por medio de fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). En este procedimiento, se pueden usar sus propios óvulos o espermatozoides de su pareja. También se pueden usar óvulos o espermatozoides donados. Se pueden hacer pruebas en el embrión antes de que se transfiera al útero para ver si tiene atrofia muscular espinal. Esto se denomina diagnóstico genético preimplantatorio. • Puede quedar embarazada por medio de inseminación intrauterina. Con esta opción, se usan los espermatozoides de un donante que no es portador de la atrofia muscular espinal. • Puede decidir no quedar embarazada. • Puede optar por adoptar a un niño. Una vez que se haga la prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal, no se la tendrá que volver a hacer para este trastorno. ¿Se mantendrán confidenciales los resultados de mi prueba? Sí, pero si se entera que es portadora de la atrofia muscular espinal, debe considerar decírselo a sus familiares. Esto se debe a que ellos mismos corren el riesgo de ser portadores. No hay una ley que establezca que debe decírselo a nadie. Si decide decírselo a sus familiares, su obstetra–ginecólogo, consejero especialista en genética u otro profesional de atención médica puede aconsejarle la mejor manera de hacerlo. Los resultados de la prueba no se podrán divulgar sin su consentimiento. A muchas personas les preocupa la posible discriminación en el empleo o la denegación de cobertura por parte de las compañías de seguros médicos sobre la base de los resultados de las pruebas genéticas. La ley Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) de 2008, que protege contra la discriminación debido a información genética, estipula que es ilegal que las compañías de seguros médicos exijan los resultados de las pruebas genéticas o los usen para tomar decisiones sobre cobertura, cuotas o enfermedades preexistentes. Según la ley GINA, también es ilegal que los empleadores discriminen contra los empleados o solicitantes de empleo debido a información genética. Esta ley no rige en los seguros de vida, seguros de atención a largo plazo ni los seguros por discapacidad. Por último… Si piensa quedar embarazada o está embarazada, debería considerar hacerse una prueba de detección de portadores para la atrofia muscular espinal. Esta es una prueba de sangre que puede indicarle si es portadora del gen de la atrofia muscular espinal. Si tiene alguna pregunta sobre la prueba, hable con el obstetra–ginecólogo o un asesor especialista en genética. Glosario Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se extrae líquido amniótico y células del útero para analizarlos. El procedimiento usa una aguja para extraer líquido y células del saco que sostiene al feto. Atrofia muscular espinal: Trastorno hereditario que causa el desgaste de los músculos y debilidad grave. La atrofia muscular espinal es la causa genética principal de muerte en los bebés. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética que puede ofrecer consejos profesionales sobre trastornos genéticos y pruebas prenatales. Diagnóstico genético preimplantatorio: Tipo de prueba genética que se realiza durante la fertilización in vitro. Las pruebas se hacen en el óvulo fertilizado antes de transferirlo al útero. Embrión: Etapa del desarrollo que comienza en la fertilización (cuando se une un óvulo y un espermatozoide) y dura hasta 8 semanas. Fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés): Procedimiento mediante el cual se extrae un óvulo del ovario de la mujer, se fertiliza en un laboratorio con espermatozoides del hombre, y posteriormente se transfiere al útero de la mujer para producir un embarazo. Feto: Etapa del desarrollo humano que comienza a partir de 8 semanas completas después de la fertilización. Gen: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se pueden transmitir de los padres a sus hijos. Inseminación intrauterina: Procedimiento mediante el cual se coloca el semen de un hombre en la vagina, cuello uterino o útero de una mujer. Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Esta información se ha creado para usarse como un documento educativo para asistir a las pacientes, y presenta actualizaciones y opiniones en materias relacionadas con la salud de la mujer. Su objetivo no es expresar declaraciones sobre las pautas generales de atención médica, ni abarca todos los tratamientos o métodos médicos adecuados. Tampoco pretende reemplazar el juicio profesional independiente del profesional que trata a una paciente. Consulte www.acog.org para asegurarse de obtener información actualizada y precisa. Derechos de autor noviembre del 2018 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. ISSN 1074-8601 Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. American College of Obstetricians and Gynecologists 409 12th Street, SW PO Box 96920 Washington, DC 20090-6920 Mutaciones: Alteraciones en los genes que se pueden transmitir de los padres a los hijos. Obstetra–ginecólogo: Médico con capacitación y educación especiales en la salud de la mujer. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno pero puede transmitir el gen a sus hijos. Prueba de detección de portadores: Prueba que se hace en una persona que no presenta signos ni síntomas para determinar si tiene un gen de un trastorno genético. Prueba de detección: Prueba cuyo fin es detectar los posibles signos de una enfermedad en personas que no presentan signos ni síntomas. Trastorno genético: Trastorno que ocurre a causa de una alteración en los genes o cromosomas.

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