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SP171 La fibrosis quística: Detección y diagnóstico prenatal The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N El Embarazo • SP171 L a fibrosis quística es una enfermedad que afecta la salud de una persona a largo plazo y su expectativa de vida. Aunque no hay cura para la fibrosis quística, es posible controlarla con tratamiento. La fibrosis quística es un trastorno genético que ocurre debido a un gen que se transfiere de los padres a los hijos. Actualmente hay una prueba de detección que puede indicar si hay una mutación en el gen para la fibrosis quística. Una mutación es una alteración permanente en un gen. En el gen de la fibrosis quística pueden ocurrir muchas mutaciones. La prueba de detección de portadores permite que los futuros padres determinen la probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística. Si está embarazada, se puede hacer una prueba de diagnóstico prenatal para determinar si el feto tiene fibrosis quística. Este folleto explica • la causa, los factores de riesgo, los síntomas y el tratamiento de la fibrosis quística • la prueba de detección de portadores para la fibrosis quística y el significado de la prueba • las pruebas o los exámenes de diagnóstico para la fibrosis quística • las opciones en los embarazos futuros si ambos miembros de la pareja son portadores Síntomas Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Muchas personas con fibrosis quística producen una mucosidad densa y pegajosa en el cuerpo. Esta mucosidad se acumula y obstruye los pulmones, lo que dificulta la respiración y puede causar una infección. También puede afectar a los órganos digestivos. Al hacerlo, el cuerpo tiene una mayor dificultad para digerir y absorber los alimentos. La mayoría de los hombres con Información general sobre la fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad crónica que puede afectar todos los órganos del cuerpo. A menudo causa problemas digestivos y respiratorios. No causa, sin embargo, discapacidad intelectual ni altera el aspecto de una persona. Alrededor de un 15% de las personas que padecen de fibrosis quística tienen una forma leve de la enfermedad. No obstante, en la mayoría de las personas, la fibrosis quística afecta gravemente la salud. Aunque hay tratamientos disponibles, la enfermedad empeora entre más tiempo la padezca una persona. La expectativa promedio de vida de una persona con fibrosis quística es de 37 años. Aquellas que presentan una forma leve pueden llegar a vivir hasta la década de los 50 años. A pesar de los problemas de salud, muchas personas con fibrosis quística asisten a centros de estudios, tienen carreras profesionales y viven plenamente. La fibrosis quística se puede detectar en las pruebas de detección de los recién nacidos. Si no, esta enfermedad por lo general se diagnostica en los primeros años de vida del niño. Si la fibrosis quística es del tipo leve, es posible que no se diagnostique hasta más adelante en la vida. Causas La fibrosis quística es un trastorno heredado, esto quiere decir que se transfiere de cualquiera de los dos padres a un hijo. Se necesitan dos genes—uno heredado de la madre y uno heredado del padre—para que ocurra un trastorno autosómico recesivo en una persona, como la fibrosis quística. Si una persona tiene una sola copia de un gen de un trastorno recesivo, se dice que es una portadora. Los portadores a menudo no saben que tienen un gen de un trastorno. Generalmente no presentan síntomas o pueden presentar solo síntomas leves. Si ambos padres son portadores, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de presentar el trastorno. En otras palabras, la probabilidad de esa pareja de tener un hijo con fibrosis quística es de 1 en 4 (consulte el cuadro “Probabilidades de tener un bebé con fibrosis quística”). Factores de riesgo El riesgo de ser portador de fibrosis quística es mayor en las familias con un historial de esta enfermedad. El riesgo también es mayor en ciertas razas y grupos étnicos. La fibrosis quística ocurre más a menudo en personas blancas que no son de raza hispana que en otros grupos raciales. Sin embargo, a medida que se vuelve más diversa nuestra población, más difícil es asignar un solo origen étnico a una persona. Por este motivo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (the American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer pruebas de detección de portadores para la fibrosis quística a todas las mujeres que planean quedar embarazadas o ya están embarazadas. Probabilidades de tener un bebé con fibrosis quística Si ambos miembros de la pareja son portadores de fibrosis quística, hay tres posibles desenlaces: 1. Hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que su bebé tenga fibrosis quística. En otras palabras, hay 3 probabilidades en 4 (75%) de que el bebé no presente fibrosis quística. Este es el caso incluso si los padres ya tienen otros hijos con o sin fibrosis quística. 2. Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de que su bebé sea portador, como usted y su pareja. Ser portador generalmente no afecta la salud del bebé, sino que él o ella puede correr el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística en el futuro. 3. Hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que el bebé no tenga una copia anormal del gen de fibrosis quística. En este caso, el bebé no tendrá la enfermedad ni se la transferirá a sus hijos en el futuro. Persona con fibrosis quística Portador Persona sin fibrosis quística Hijos Padres 25% 50% 25% fibrosis quística son estériles y por lo tanto no pueden tener hijos. Tratamiento Los medicamentos y tratamientos nuevos han mejorado las perspectivas para las personas con fibrosis quística. No obstante, esta enfermedad sigue siendo crónica. Para tratar los problemas pulmonares, la mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan recibir terapia física durante aproximadamente media hora todos los días. Esta terapia ayuda a despejar la mucosidad de los pulmones. La terapia es fácil de hacer y la puede realizar los padres u otros familiares. Prueba de detección de portadores La prueba de detección de portadores para la fibrosis quística y otras enfermedades es voluntaria. Por lo tanto, puede elegir hacerse o no hacerse dicha prueba. Las pruebas de detección de portadores usan una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de la mejilla. Hay diferentes métodos para las pruebas de detección de portadores. También debe tener en cuenta el momento en que se haga dicha prueba. Métodos Su obstetra–ginecólogo, consejero especialista en genética u otro profesional de atención médica puede ayudarla a elegir el método que mejor responda a sus inquietudes y que también cumpla con las recomendaciones actuales para las pruebas de detección de portadores. La prueba de detección de fibrosis quística se puede hacer independientemente del método que elija. Actualmente, hay varios métodos de pruebas de detección de portadores: • La prueba que se basa en su origen étnico si se ha determinado que su grupo étnico corre un mayor riesgo (pruebas de detección basadas en el origen étnico) • La prueba de detección de muchos trastornos a la vez (prueba ampliada de detección de portadores) • La prueba que detecta solo algunos trastornos específicos Período para las pruebas o exámenes Las pruebas de detección de portadores se pueden hacer antes del embarazo o durante el embarazo. Si se hace pruebas de detección de portadores antes de quedar embarazada y usted y su pareja son portadores, tendrá más opciones (consulte “Embarazos futuros”). Si tiene una prueba de detección de portadores mientras está embarazada, sus opciones serán más limitadas. Actualmente se disponen de pruebas de diagnóstico prenatales para determinar si el feto tiene fibrosis quística o es portador de esta enfermedad. Este tipo de prueba se puede hacer con tan solo 10 semanas de embarazo (consulte “Pruebas de diagnóstico prenatales”). Resultados de los exámenes Generalmente, la prueba de detección de portadores se le hace primero a usted. Le pedirán que dé una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de la mejilla. Si los resultados revelan que es portadora, se le hará la prueba a su pareja. Si ya está embarazada, se les hará la prueba a usted y su pareja a la misma vez. Este método le da más tiempo si desea que se haga una prueba o examen de detección prenatal. Si su pareja tiene un historial de fibrosis quística, se le podría hacer primero la prueba a él. Un miembro negativo de la pareja. Un resultado negativo quiere decir que su probabilidad de ser portadora de la fibrosis quística es mínima, pero las pruebas de detección no examinan todas las mutaciones identificadas para la fibrosis quística. Por este motivo, si el resultado de su prueba es negativo, aún hay una probabilidad muy leve de que sea una portadora de un gen mutado que no detectó la prueba. Si tiene un resultado negativo en la prueba pero tiene un historial familiar de fibrosis quística, también le podrían hacer una prueba para detectar la mutación específica en su familia si esa información está disponible. Un miembro positivo de la pareja. Si el resultado de su prueba es positivo, quiere decir que es portadora de la fibrosis quística. El próximo paso sería hacerle la prueba a su pareja. Ambos padres tienen que ser portadores de la fibrosis quística para que el bebé tenga esta enfermedad. Si el resultado en la prueba de su pareja es negativo, la probabilidad de que su bebé tenga fibrosis quística es mínima. Dado que el riesgo es mínimo, si un miembro de la pareja es portador pero el otro tiene un resultado negativo, no se recomienda hacer más análisis. Si el padre no está disponible para la prueba de portador, un consejero especialista en genética puede examinar sus opciones de pruebas y ayudarla a decidir si se debe hacer la prueba prenatal. Ambos miembros de la pareja son positivos. Si usted y su pareja son portadores de la fibrosis quística, hay un 25% de probabilidad (1 en 4) de que su bebé tenga esta enfermedad. Sin embargo, es más probable que el bebé sea portador y no tenga la enfermedad. También hay una probabilidad de que el bebé no sea un portador de la fibrosis quística (consulte el cuadro “Probabilidades de tener un bebé con fibrosis quística”). Si ambos miembros de la pareja son portadores de la fibrosis quística, se recomienda que ambos padres reciban asesoramiento genético. El consejero especialista en genética le puede dar más información y ayudar a decidir si se debe hacer la prueba de diagnóstico de fibrosis quística al feto. Las parejas pueden también hablar sobre esta información con sus familiares para ayudarlos a planear sus embarazos. Esto se debe a que ellos mismos corren el riesgo de ser portadores. No hay una ley que estipule que tiene que proporcionar esta información. Pruebas de diagnóstico prenatales Si está embarazada y usted y su pareja son portadores de la fibrosis quística, se pueden hacer pruebas de diagnóstico prenatales para detectar si el feto tiene la enfermedad. También se puede hacer la prueba de detección de fibrosis quística para otros trastornos genéticos si usted o su pareja no saben si son portadores o no de la fibrosis quística. La prueba de diagnóstico es voluntaria. Algunos padres desean saber esta información de antemano para poder planificar tener un hijo con necesidades especiales de salud. Algunas parejas optan por poner fin al embarazo. Otros padres no desean saber esta información. No hay una respuesta mejor que otra. Las pruebas de diagnóstico prenatales para detectar la fibrosis quística y otros trastornos consisten en la amnio- centesis y el muestreo de vellosidades coriónicas: • La amniocentesis generalmente se hace entre la semana 15 y semana 20 del embarazo, aunque también se puede hacer hasta el momento en que nazca el bebé. Se usa una aguja muy delgada para obtener una pequeña muestra de líquido amniótico para examinarlo. Se usa la ecografía (ultrasonido) para guiar el procedimiento. Posterior a ello, las células se estudian para detectar la presencia del gen de fibrosis quística. • El muestreo de vellosidades coriónicas se hace entre la semana 10 y semana 13 del embarazo. En esta prueba, se obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta. Las células extraídas se examinan para detectar la presencia del gen de fibrosis quística. En las parejas que usan la fertilización in vitro para quedar embarazadas, hay otra opción de prueba disponible que se llama el diagnóstico genético preimplantatorio. Antes de que se transfiera un embrión al útero de una mujer, se hacen pruebas para detectar la fibrosis quística y ciertos trastornos genéticos y mutaciones. Solo se transfieren los embriones que no revelan resultados positivos para los trastornos. Resultados de las pruebas o exámenes de diagnóstico Los resultados de estas pruebas prenatales pueden indicarle con bastante certeza si el feto tiene esta enfermedad o es portador de la misma. Las pruebas no pueden decirle exactamente en qué medida la enfermedad será leve o grave si el bebé tiene el trastorno. Decisiones que hay que tomar No hay una cura para la fibrosis quística. Si se entera que el feto tiene esta enfermedad, tendrá varias opciones. Puede optar por continuar con el embarazo y prepararse para tener un hijo con fibrosis quística. Las parejas pueden usar ese tiempo para aprender lo más posible sobre la enfermedad, las opciones de tratamiento actuales y las experiencias de otras familias que tienen un hijo con fibrosis quística. Otra opción es poner fin al embarazo. Cada estado tiene sus propias leyes para la terminación de un embarazo. Su obstetra–ginecólogo u otro profesional de atención médica puede responder a sus preguntas. También es buena idea hablar sobre la decisión con su pareja, consejeros y amistades más allegadas. Hay recursos disponibles para ayudarla a obtener más información sobre la fibrosis quística y sus probabilidades de tener un bebé con esta enfermedad (consulte el cuadro “Recursos”). Si bien no hay cura para la fibrosis quística, la investigación sigue adelante para proporcionar tratamientos más eficaces. Durante el muestreo de vellosidades coriónicas se obtiene una pequeña muestra de células (las vellosidades coriónicas) de la placenta para estudiarla. Placenta Útero Transductor ecográfico Vellosidades coriónicas Aguja Transductor ecográfico Líquido amniótico Placenta Durante la amniocentesis, se usa una aguja para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico para estudiarla. Muestreo de vellosidades coriónicas Amniocentesis Aguja o tubo para recolectar células Útero Embarazos futuros Si una prueba revela que es portadora de fibrosis quís-tica, el resultado es definitivo y no va a cambiar. Si ambos miembros de la pareja son portadores, quiere decir que en cada embarazo el bebé tendrá una probabilidad de un 25% (1 en 4) de padecer fibrosis quística. Si quiere saber si su bebé tendrá fibrosis quística, necesitará hacerse una amniocentesis o prueba de muestreo de vellosidades coriónicas en cada embarazo. Si usted y su pareja son portadores de la fibrosis quística, tendrá varias opciones a considerar antes de tener hijos en el futuro: • Puede aceptar el grado de riesgo y quedar embara-zada. Puede decidir hacerse una prueba o examen de diagnóstico prenatal en cada embarazo, o no hacérsela. • Puede optar por no tener hijos. • Puede adoptar. • Puede usar espermatozoides u óvulos donados (pero se debe determinar si el donante es portador de fibrosis quística). • Puede usar la fertilización in vitro con sus propios espermatozoides y óvulos, y después usar el diagn-óstico genético preimplantatorio para determinar si el óvulo fertilizado tiene fibrosis quística o es portador de esta enfermedad. Hable sobre estas opciones con sus familiares, amistades y su obstetra–ginecólogo u otro profesional de atención médica, o con su consejero especialista en genética cuando planee embarazos futuros. Si usted es portadora y tiene una nueva pareja durante un embarazo futuro, considere la posibilidad de determinar si el otro miembro de la pareja es portador. Por último… Usted puede determinar si es portadora de fibrosis quística con una prueba sencilla de detección. Si tanto usted como su pareja son portadores, hay una probabilidad de 1 en 4 de que su bebé tenga esta enfermedad. Si está embarazada y se entera que usted y su pareja son portadores, las pruebas o los exámenes prenatales de diagnóstico pueden decirle si el feto tiene fibrosis quística. Su obstetra–ginecólogo o consejero especialista en genética puede orientarla durante estos pasos y ayudarla a tomar las mejores decisiones en su caso. Recursos informativos Hay varios recursos disponibles para ayudarla a obtener más información sobre la fibrosis quís-tica. Su obstetra–ginecólogo u otro profesional de atención médica puede recomendar un consejero especialista en genética. Las siguientes organizaciones nacionales también pueden ser útiles: • Cystic Fibrosis Foundation 6931 Arlington Road Bethesda, MD 20814 1-800-FIGHT CF (1-800-344-4823) Web: www.cff.org Correo electrónico: info@cff.org • National Society of Genetic Counselors Executive Office 330 N. Wabash Avenue, Suite 2000 Chicago, IL 60611 312-321-6834 Web: www.nsgc.org Correo electrónico: nsgc@nsgc.org • Genetic Alliance 4301 Connecticut Avenue NW, Suite 404 Washington, DC 20008-2369 (202) 966-5557 Web: www.geneticalliance.org Correo electrónico: info@geneticalliance.org Glosario Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética y asesoramiento que puede ofrecer consejos profesionales sobre trastornos genéticos y pruebas o exámenes prenatales. Diagnóstico genético preimplantatorio: Tipo de prueba genética que se realiza durante la fertilización in vitro. Las pruebas se hacen en el óvulo fertilizado antes de transferirlo al útero. Embrión: La etapa en el desarrollo prenatal que comienza en la fertilización (cuando se une un óvulo y un espermatozoide) y dura hasta 8 semanas. Fertilización in vitro: Procedimiento mediante el cual se extrae un óvulo del ovario de la mujer, se fertiliza en un laboratorio con espermatozoides del hombre y posteriormente se transfiere al útero de la mujer para producir un embarazo. Feto: Etapa del desarrollo prenatal que comienza a las 8 semanas después de la fertilización y dura hasta el final del embarazo. Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas digestivos y respiratorios. Gen: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia que se pueden transmitir de los padres a sus hijos. Líquido amniótico: Agua en el saco que rodea al feto dentro del útero de la madre. Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor agosto del 2017 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN 1074-8601 Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923. Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. The American College of Obstetricians and Gynecologists 409 12th Street, SW PO Box 96920 Washington, DC 20090-6920 Mutación: Alteración permanente en un gen que se puede transmitir de los padres a los hijos. Obstetra–ginecólogo: Médico con capacitación, destrezas y educación especiales en la salud de la mujer. Placenta: Tejido que sirve para alimentar al feto y eliminar sus desechos. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos. Prueba de detección: Prueba cuyo fin es detectar los posibles signos de una enfermedad en personas que no presentan signos ni síntomas. Prueba ampliada de detección de portadores: Tecnología para la detección de portadores que permite analizar un gran número de trastornos simultáneamente con una muestra de sangre de la persona y sin importar la raza o el origen étnico de la misma. Prueba de detección basada en el origen étnico: Prueba de detección de portadores recomendada a personas que pertenecen a cierto grupo étnico o raza y que tienen un alto índice de ser portadores de un trastorno genético específico. Prueba de detección de portadores: Prueba que se hace en una persona que no presenta signos ni síntomas para determinar si tiene un gen de un trastorno genético. Prueba de diagnóstico: Prueba que detecta una enfermedad o el origen de la misma. Trastornos autosómicos recesivos: Trastorno genético que ocurre por dos genes defectuosos que se heredan de cada uno de los padres; los genes defectuosos se encuentran en uno de los pares de cromosomas que no son los cromosomas del sexo. Trastorno genético: Trastorno que ocurre a causa de una alteración en los genes o cromosomas. Trastornos heredados: Trastorno que ocurre a causa de una alteración en un gen que se puede transmitir de los padres a los hijos.

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