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SP164 Trastornos genéticos Cada año, aproximadamente 3 de cada 100 bebés nacen con un defecto congénito. Un defecto congénito es un problema físico que está presente cuando nace un bebé, aunque algunos defectos congénitos no se observan hasta que el niño es mayor. Muchos de estos defectos se deben a cambios que ocurren en los cromosomas o los genes de una persona (consulte el cuadro). Estos tipos de trastornos se llaman trastornos genéticos. Se desconoce la causa de alrededor de un 70% de defectos congénitos. Pruebas o exámenes de diagnóstico para la detección de defectos congénitos The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N El Embarazo • SP164 Algunos de los defectos congénitos, como el daltonismo, no son perjudiciales ni requieren tratamientos especiales. En muchos trastornos genéticos, recibir tratamiento médico y atención especializada puede mejorar en gran medida la calidad de vida de un niño. En otros, no hay un tratamiento eficaz para estos. Algunos tipos de trastornos genéticos son los siguientes: • Aneuploidía: En esta condición faltan o sobran cromosomas. Aunque cualquier mujer de cualquier edad puede tener un bebé con aneuploidía, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Al tipo más L as pruebas o exámenes de diagnóstico prenatales detectan ciertos trastornos antes de que nazca un bebé. Hay diferentes pruebas o exámenes de detección que revelan únicamente si su riesgo de tener un bebé con un trastorno particular es mayor o menor. A todas las mujeres embarazadas se les pueden ofrecer pruebas o exámenes de diagnóstico y de detección. No tiene que tener una edad específica ni un historial familiar de un trastorno en particular para recibir pruebas o exámenes de diagnóstico. Este folleto explica • algunos trastornos genéticos comunes • cómo decidir cuál prueba o examen debe hacerse • los tipos de pruebas o exámenes de diagnóstico prenatales • cómo entender los resultados de las pruebas o los exámenes Exámenes prenatales para detectar defectos congénitos Hay muchos tipos de pruebas o exámenes prenatales disponibles que pueden ayudar a abordar las inquietudes de la posible presencia de algunos trastornos genéticos: • Pruebas de detección de portadores: Las pruebas de detección de portadores se pueden realizar en uno o ambos padres por medio de una muestra de sangre. Los resultados pueden revelar si una persona tiene un gen de un trastorno genético. Estas pruebas se pueden hacer antes o durante el embarazo. • Pruebas o exámenes de detección: Estas pruebas o exámenes se hacen en momentos diferentes durante los trimestres primero y segundo del embarazo por medio de una muestra de sangre de la madre y a menudo mediante los hallazgos de un examen por ecografía (ultrasonido). Estas pruebas o exámenes le indicarán si su riesgo de tener un común de aneuploidía se le conoce como trisomía, donde existe un cromosoma de más. Algunos ejemplos de trisomías son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards). • Trastornos cromosómicos estructurales: Faltan o se repiten algunos segmentos de los cromosomas o estos se han desprendido y trasladado a otro cromosoma. Algunos de estos problemas se pueden transmitir de los padres a los hijos. Otros pueden ocurrir en el óvulo o espermatozoide o en las fases iniciales de la vida prenatal. • Trastornos heredados: Los trastornos heredados se deben a alteraciones en los genes que se llaman mutaciones. Las mutaciones se pueden transmitir de los padres a los hijos o pueden aparecer por primera vez en el niño. Algunos trastornos heredados son más comunes en ciertas razas y grupos étnicos, como la enfermedad de células falciformes (afroamericanos), la fibrosis quística (blancos sin antecedentes hispanos y judíos asquenazí) y la enfermedad de Tay–Sachs (descendientes de judíos asquenazí, cajúns y francocanadienses), aunque pueden ocurrir en cualquier persona sin importar el origen étnico. Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier cromosoma. Los trastornos que surgen a causa de genes en los cromosomas del sexo se denominan trastornos ligados al sexo. • Trastornos multifactoriales: Los trastornos multifactoriales se deben a varios factores que actúan a la misma vez. Aunque estos trastornos tienden a ocurrir en algunas familias, no se sabe con certeza cómo se heredan. Los defectos del tubo neural, la hendidura del paladar y los defectos cardíacos son ejemplos de trastornos multifactoriales. 21 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 Óvulo (23 cromosomas) Espermatozoides (23 cromosomas) Cromosomas or XX (mujer) XY (hombre) Cromosomas del sexo Genes y cromosomas Un gen es una porción pequeña de material hereditario denominado ADN que controla algunos aspectos de la constitución física o de un proceso del cuerpo de una persona. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las células contienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos contiene 23 cromosomas. Durante la fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, los dos grupos de cromosomas se juntan. De esta manera la mitad de los genes de un bebé provienen de la madre y la otra mitad del padre. El sexo de un bebé depende de los cromosomas del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo contienen cromosomas X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o uno Y. La combinación de XX da lugar a una niña y la de XY da lugar a un niño. bebé con síndrome de Down, otras trisomías y defectos del tubo neural mayor o menor que el de la población general. También se dispone de una prueba de detección que se llama la prueba de ADN libre fetal celular. Esta prueba detecta el ADN del feto, que circula en la sangre de la madre. En las mujeres cuyo riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico es alto, la precisión de esta prueba para detectar casos de síndrome de Down es de un 98%. El feto no corre ningún riesgo al hacerse estas pruebas o exámenes de detección. • Pruebas o exámenes de diagnóstico: Estas pruebas o exámenes pueden proporcionar información sobre si un bebé tiene un problema médico genético. Estos se hacen en las células del feto que se obtienen por medio de amniocentesis o por muestreo de vellosidades coriónicas. Es posible entonces analizar las células mediante diferentes técnicas. La decisión de lo que debe hacer Puede optar por hacerse pruebas y exámenes de detección o de diagnóstico independientemente de su edad o sus factores de riesgo. Tenga en cuenta que ciertas pruebas y exámenes se pueden hacer solo en ciertos momentos durante el embarazo. Por ejemplo, si comienza a recibir atención prenatal después de las 20 semanas del embarazo, no se podrán hacer algunas pruebas o exámenes. Además, consulte su plan de seguro médico para asegurarse de que las pruebas o exámenes que desee tengan cobertura. El beneficio principal de hacerse pruebas o exámenes de diagnóstico en lugar de pruebas de detección es que es posible detectar todas las trisomías y muchos otros trastornos en que faltan o se han alterado los cromosomas. También hay pruebas o exámenes de diagnóstico disponibles para muchos trastornos heredados. La desventaja principal es que las pruebas o exámenes de diagnóstico pueden conllevar ciertos riesgos para el embarazo. La decisión de hacerse una prueba o examen de diagnóstico o de detección prenatal le corresponde a usted. Puede ser útil pensar sobre lo que haría si se entera de que su bebé corre un riesgo mayor de tener un defecto o si el defecto se diagnostica. Algunas parejas prefieren no saber si corren algún riesgo o si el bebé tendrá un trastorno, mientras que otras desean saberlo de antemano. El saber de antemano puede darle un tiempo para prepararse a tener un bebé con un trastorno en particular y colaborar con los profesionales de atención médica para hacer las gestiones de los cuidados que su bebé pueda necesitar. También usted puede optar por no continuar con el embarazo. Usted y su proveedor de atención médica también pueden evaluar si usted presenta factores de riesgo que aumentan sus probabilidades de tener un bebé con un trastorno genético. Estos factores de riesgo son, entre otros, los siguientes: • Uno o ambos padres son mayores. • Uno o ambos padres tienen un trastorno genético. • La pareja ya tiene un hijo con un trastorno genético. • Historial familiar de un trastorno genético. • Uno o ambos padres pertenecen a un grupo étnico con un alto índice de portadores para ciertos trastornos genéticos. El hecho de que tenga factores de riesgo no quiere decir que su bebé tendrá un trastorno. De hecho, la mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen de parejas sin ningún factor de riesgo identificado. En algunas situaciones es útil consultar con un consejero especialista en genética u otro proveedor de atención médica con experiencia en genética. Dicho consejero puede estudiar su historial médico familiar, recomendar pruebas o exámenes pertinentes e interpretar los resultados de los mismos. Pruebas o exámenes de diagnóstico prenatales Las pruebas o los exámenes de diagnóstico se hacen en las células del bebé en desarrollo. Estas células se pueden obtener de diferentes maneras. Amniocentesis La amniocentesis por lo general se hace entre la semana 15 y semana 20 del embarazo. Para hacer la prueba, se usa una aguja muy fina para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. Hay un pequeño riesgo de aborto espontáneo (cerca de 1 por cada 300 a 500 procedimientos) con la amniocentesis. Este riesgo puede ser aún menor cuando la amniocentesis la realiza un proveedor de atención médica con experiencia. Amniocentesis Aguja Transductor ecográfico Útero Líquido amniótico Placenta Muestreo de vellosidades coriónicas En esta prueba, se obtiene una muestra de tejido de la placenta. El muestreo de vellosidades coriónicas se hace antes que la amniocentesis, entre la semana 10 y la semana 13 del embarazo. El recibir los resultados más pronto le permite tener más tiempo para obtener información si se detecta un trastorno genético. Si decide dar por terminado el embarazo, generalmente se considera más seguro cuando se realiza durante el primer trimestre. Cuando este procedimiento lo realiza un proveedor de atención médica con experiencia y en un centro que realiza muchos de estos procedimientos, el riesgo de que ocurra un aborto espontáneo a causa del procedimiento es más o menos igual al que ocurriría con la amniocentesis. Diagnóstico genético preimplantatorio El diagnóstico genético preimplantatorio se les puede ofrecer a las parejas que están usando la fertilización in vitro para procrear y tienen un riesgo mayor de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Antes de que se transfiera un embrión al útero de una mujer, se hacen pruebas para detectar ciertos trastornos genéticos y mutaciones. Solo se transfieren los embriones que no revelan resultados positivos para los trastornos. Cómo se analizan las células Se usan varias tecnologías diferentes en las pruebas o los exámenes prenatales de diagnóstico. Su proveedor de atención médica o consejero especialista en genética evaluará la información que se pretende obtener y seleccionará las pruebas o los exámenes más adecuados. Es posible detectar cromosomas faltantes, adicionales o alterados tomando una foto de los cromosomas y colocándolos en orden de menor a mayor. Esto se denomina cariotipado. El cariotipado tarda 2–3 semanas en realizarse. Esta prueba puede revelar si • la cantidad de cromosomas es anormal. • la forma de uno o más cromosomas es anormal. • un cromosoma se ha fracturado o ha cambiado su estructura. Se puede usar una técnica que se llama hibridización in situ por fluorescencia para detectar aneuploidías comunes en los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas X y Y. Los resultados están disponibles más rápidamente (generalmente en 1–2 días) que con el cariotipado tradicional ya que no es necesario cultivar células en un laboratorio. Los resultados positivos se pueden confirmar con cariotipado. El análisis de micromatriz multigénica de los cromosomas puede identificar diferentes tipos de anormalidades a lo largo de toda la serie de cromosomas. Aunque esta prueba puede darle mucha información, no se sabe con certeza si todo lo que detecta es motivo de preocupación. Es importante entender los tipos de información que se pueden detectar y cómo esta se puede o no usar antes de hacerse este tipo de análisis. También se pueden hacer pruebas en las células para detectar mutaciones genéticas específicas. Sin embargo, no hay una sola prueba que pueda detectar todas las mutaciones genéticas. Las pruebas de detección de mutaciones genéticas se deben solicitar específicamente. Por ejemplo, si usted y su pareja son portadores del gen de fibrosis quística, es buena idea solicitar una prueba de diagnóstico prenatal para esa mutación específica. Pasos siguientes Casi siempre, los resultados de las pruebas o los exámenes de diagnóstico son normales. Si alguno revela algún problema, un consejero especialista en genética o proveedor de atención médica puede explicarle los resultados y orientarla para tomar decisiones además de considerar sus opciones. Cabe la posibilidad de que se deban hacer pruebas o exámenes adicionales para obtener más información sobre el defecto, aunque a veces es imposible saber la magnitud de la gravedad del defecto congénito. Le podrían recomendar acudir a un especialista en pediatría o a un neonatólogo para dialogar sobre cómo el trastorno afectará a su bebé. Antes de tomar alguna decisión, es importante que sepa la expectativa de vida del trastorno, la atención que su hijo necesitará y si es posible tratar el trastorno. También puede obtener la ayuda de grupos de apoyo, consejeros y Muestreo de vellosidades coriónicas Útero Transductor ecográfico Aguja o tubo para recolectar células Placenta Glosario ADN: Material genético que se pasa de los padres a sus hijos. El ADN se encuentra en estructuras que se llaman cromosomas. Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Cariotipado: Imagen de los cromosomas de una persona ordenados según el tamaño. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética y asesoramiento que puede brindar asesoramiento profesional sobre trastornos genéticos y pruebas o exámenes prenatales. Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona. Cromosomas del sexo: Cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos, hay dos cromosomas del sexo: X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Defecto congénito: Problema físico que está presente en el nacimiento. Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que se producen debido al desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de estos órganos. Embrión: Organismo en desarrollo desde el momento que se implanta en el útero hasta que transcurren 8 semanas completas de embarazo. Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna y causa anemia crónica y episodios de dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos. Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito heredado que causa discapacidad intelectual, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los 5 años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este de Europa (judíos asquenazí), los cajúns y entre los francocanadienses, aunque puede ocurrir en cualquier persona. Espermatozoide: Célula que se produce en los testículos del hombre y que puede fertilizar al óvulo de la mujer. Examen por ecografía (ultrasonido): Examen que usa ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, puede usarse para examinar al feto. Fertilización in vitro: Procedimiento mediante el cual se extrae un óvulo del ovario de la mujer, se fertiliza en un laboratorio con espermatozoides del hombre y posteriormente se transfiere al útero de la mujer para producir un embarazo. Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas digestivos y respiratorios. Genes: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se pueden transmitir de los padres a sus hijos. Hibridación in situ por fluorescencia: Técnica de laboratorio que se usa para detectar problemas cromosómicos comunes, como la trisomía 21, en células que se obtienen por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Los resultados se obtienen bastante rápido ya que no es necesario cultivar las células antes de realizar la prueba. Líquido amniótico: Agua en el saco que rodea al feto dentro del útero de la madre. Micromatriz multigénica: Tecnología que examina todos los genes de una persona para identificar ciertos trastornos genéticos o anormalidades. La tecnología de micromatriz puede detectar variaciones genéticas muy pequeñas que no se detectan mediante las pruebas genéticas convencionales. Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Mutaciones: Alteraciones permanentes en un gen que se pueden transmitir de los padres a los hijos. Neonatólogo: Médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que afectan a bebés recién nacidos. Óvulo: Célula reproductora femenina que se produce en los ovarios y se libera desde allí. Placenta: Tejido que sirve para alimentar al feto y eliminar sus desechos. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el trastorno a sus hijos. Pruebas o exámenes de detección: Exámenes que detectan posibles indicios de una enfermedad en personas que no presentan señales ni síntomas. Pruebas o exámenes de diagnóstico: Pruebas o exámenes que detectan una enfermedad o el origen de la misma. trabajadores sociales con quienes puede conversar sobre sus inquietudes y obtener más información. Por último… Las pruebas o los exámenes de diagnóstico prenatales detectan ciertos defectos congénitos antes de que nazca un bebé. Casi siempre, los resultados de una prueba o un examen confirman que el bebé está sano. Si los resultados son anormales, se pueden hacer más pruebas o exámenes para esclarecerlos. Su proveedor de atención médica o consejero especialista en genética puede ayudarla a determinar sus opciones. Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor enero de 2016 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN 1074-8601 Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923. Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. The American College of Obstetricians and Gynecologists 409 12th Street, SW PO Box 96920 Washington, DC 20090-6920 Trastornos ligados al sexo: Trastornos genéticos que se producen por una alteración en un gen o genes ubicados en los cromosomas del sexo. Trimestres: Los períodos de 3 meses en los cuales se divide el embarazo. Trisomía: Presencia de una enfermedad donde existe un cromosoma de más. Trisomía 13 (síndrome de Patau): Trastorno cromosómico que causa problemas graves en el cerebro y el corazón, así como dedos de más en las manos y los pies, hendidura del paladar, labio leporino y otros defectos. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren antes de cumplir un año de vida. Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Trastorno cromosómico que causa una discapacidad intelectual y problemas físicos graves, como tamaño pequeño de la cabeza, defectos cardíacos y sordera. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer o antes de cumplir un mes de vida. Trisomía 21 (síndrome de Down): Trastorno genético en el que ocurren rasgos anormales en la cara y el cuerpo, problemas médicos y discapacidad intelectual. Muchos niños con síndrome de Down viven hasta llegar a ser adultos.

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