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SP165 Resumen de los trastornos genéticos Los trastornos genéticos ocurren a causa de alteraciones en los genes o cromosomas de una persona (consulte el cuadro “Genes y cromosomas”). La aneuploidía es un problema médico en el que faltan o sobran cromosomas (consulte el cuadro “¿Qué es la aneuploidía?”). Los trastornos heredados se deben a alteraciones en los genes que se llaman mutaciones. Algunos de estos son la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, Pruebas genéticas de detección prenatales The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N El Embarazo • SP165 la enfermedad de Tay–Sachs y muchos otros. En la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores del mismo gen para que tengan un hijo afectado. Opciones de pruebas prenatales Hay dos tipos generales de pruebas prenatales para trastornos genéticos: 1) las pruebas de detección y 2) las pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección L as pruebas genéticas prenatales les dan información a los padres futuros sobre si sus bebés tienen ciertos trastornos genéticos antes de nacer. Hay muchas pruebas genéticas prenatales disponibles. Las pruebas de detección prenatales le indican las probabilidades que tendrá su bebé de presentar un trastorno genético que se llama aneuploidía, además de otros trastornos. Las pruebas de diagnóstico prenatales le indican si su bebé tiene en efecto un trastorno específico. A todas las mujeres embarazadas se les ofrecen pruebas o exámenes de detección y de diagnóstico. Este folleto trata sobre las pruebas de detección prenatales y explica • los tipos de trastornos genéticos • las opciones de pruebas prenatales • los tipos de pruebas genéticas de detección • los resultados de las pruebas de detección y qué significan • qué debe considerar cuando decida si debe hacerse una prueba de detección prenatal Las pruebas de portadores se pueden hacer antes o durante el embarazo. • Las pruebas genéticas de detección prenatales de la sangre de la mujer y los hallazgos de los exámenes por ecografía (ultrasonido), pueden examinar al feto para detectar una aneuploidía; defectos del cerebro y la columna vertebral que se llaman defectos del tubo neural, y algunos defectos del abdomen, el corazón y las facciones. Este folleto trata sobre estas pruebas. Las pruebas o exámenes de diagnóstico prenatales le indican, con toda la certeza posible, si el bebé tiene una aneuploidía o un trastorno heredado específico que usted desee que se detecte. Estos se hacen en las células del feto o de la placenta que se obtienen por amniocentesis o por muestreo de vellosidades coriónicas. Estas células se pueden analizar de diferentes maneras. Las pruebas o exámenes de diagnóstico conllevan un riesgo mínimo de pérdida del embarazo. Tipos de pruebas genéticas de detección Las pruebas de detección que se ofrecen dependen de las que se encuentren disponibles en su localidad, cuánto tiempo lleva embarazada y en la determinación del profesional de atención médica referente a las pruebas o los exámenes que cumplen mejor con sus necesidades (consulte la Tabla 1). Cualquier mujer, independientemente de su edad y sus factores de riesgo, puede optar por hacerse pruebas de diagnóstico además de pruebas de detección. Es necesario tomar en cuenta el momento en que se harán las pruebas de detección prenatales. Las pruebas en el primer trimestre le ofrecen más opciones y más tiempo para pensar sobre lo que significaría para usted y su familia un resultado de prueba de detección anormal. Con las pruebas en el segundo trimestre, hay menos tiempo y menos opciones. pueden indicarle su riesgo de tener un bebé con ciertos trastornos. Estas incluyen la prueba de detección de portadores y las pruebas genéticas de detección prenatales: • La prueba de detección de portadores se hace en los padres (o en aquellos que planean ser padres) con una muestra de sangre o tejido que se obtiene con un aplicador de algodón dentro de la mejilla. Estas pruebas, que también se llaman “pruebas de genes”, se usan para determinar si una persona es portadora de un gen que codifica ciertos trastornos heredados. Genes y cromosomas Un gen es una porción pequeña de material hereditario que se llama ADN. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las células tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos tiene 23 cromosomas. Durante la fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, los dos grupos de cromosomas se juntan. El sexo de un bebé depende de los cromosomas del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo contienen un cromosoma X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o un cromosoma Y. La combinación XX crea una niña y la combinación XY crea un varón. 21 12345678910111213141516171819202223Óvulo(23 cromosomas)Espermatozoide(23 cromosomas)oXX (hombre)XY (mujer)Cromosomas del sexoADNGen ¿Qué es la aneuploidía? La aneuploidía es un problema médico en el que faltan o sobran cromosomas. En una trisomía, hay un cromosoma adicional. En una monosomía, falta un cromosoma. Algunos ejemplos son los siguientes: • Síndrome de Down: La mayoría de los casos se deben a un cromosoma 21 adicional (trisomía 21). • Trisomía 13 (síndrome de Patau): Se debe a un cromosoma 13 adicional • Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Se debe a un cromosoma 18 adicional • Síndrome de Turner: Se debe a la falta o alteración de un cromosoma X Aunque cualquier mujer de cualquier edad puede tener un bebé con aneuploidía, el riesgo aumenta a medida que la edad de la mujer avanza. No todos los tipos de prueba están cubiertos por las compañías de seguro. Es buena idea consultar a su compañía de seguro antes de que se haga alguna de estas pruebas. Si su compañía no cubre la prueba, tendrá que pagarlo usted. Pruebas de detección durante el primer trimestre Las pruebas de detección durante el primer trimestre incluyen un análisis de sangre y un examen por ecografía (ultrasonido) en la mujer embarazada. Ambas pruebas generalmente se hacen juntas entre la semana 10 y semana 13 del embarazo: • El análisis de sangre mide el nivel de dos sustancias. • El examen por ecografía, que se llama examen de detección por translucidez nucal, mide el grosor de un espacio en la nuca del bebé en desarrollo. Una medida anormal de translucidez nucal quiere decir que hay un mayor riesgo de que el bebé tenga Tabla 1. Pruebas de detección prenatales Prueba de detección Descripción ¿Qué detecta? ¿Cuándo se realiza en el embarazo? Índice de detección del síndrome de Down Análisis de sangre Análisis de sangre de PAPP-A y hCG Síndrome de Down Trisomía 13 Trisomía 18 Entre las semanas 10 y 13 Cuando se combina con la ecografía de translucidez nucal, 82–87% Examen de translucidez nucal (TN) Medida de un espacio en la nuca fetal durante un examen por ecografía Síndrome de Down Trisomía 13 Trisomía 18 Entre las semanas 10 y 13 64–70% Análisis de sangre Prueba de detección cuádruple: Análisis de sangre para la fetoproteína alfa en el suero de la madre, hCG, estriol e inhibina-A Síndrome de Down Trisomía 18 Defectos del tubo neural Entre las semanas 15 y 22 81% Examen por ecografía (ultrasonido) Ecografía que examina la anatomía del bebé Defectos físicos mayores Entre las semanas 18 y 20 Varía según la determinación Prueba integrada Análisis de sangre para PAPP-A y ecografía de TN en el primer trimestre, seguido de una prueba cuádruple en el segundo trimestre Síndrome de Down Trisomía 18 Defectos del tubo neural Entre las semanas 10 y 13; luego entre las semanas 15 y 22 96% Contingente secuencial Resultado de la prueba combinada durante el primer trimestre: — Alto riesgo: se ofrece una prueba de diagnóstico o de detección de ADN libre celular — Bajo riesgo: no se requieren otras evaluaciones — Riesgo intermedio: se ofrece una prueba de detección durante el segundo trimestre Síndrome de Down Trisomía 18 Defectos del tubo neural Entre las semanas 10 y 13; luego entre las semanas 15 y 22 88–94% Secuencial por pasos Resultado de la prueba combinada durante el primer trimestre: — Positivo: se ofrece una prueba de detección de ADN libre celular — Negativo: se ofrece una prueba de detección durante el segundo trimestre Síndrome de Down Trisomía 18 Defecto del tubo neural Entre las semanas 10 y 13; luego entre las semanas 15 y 22 95% Prueba de ADN libre celular Análisis de sangre que analiza el ADN de la placenta que circula en la sangre de la madre Síndrome de Down Trisomía 18 Trisomía 13 (algunos lab.); no detecta defectos del tubo neural De las 10 semanas en adelante 99% en las mujeres con alto riesgo Abreviaturas: hCG, gonadotrofina coriónica humana; PAPP-A, proteína plasmática A asociada con el embarazo; TN, translucidez nucal. Pruebas de detección durante el segundo trimestre Prueba combinada de detección durante el primer y segundo trimestre Pruebas de detección durante el primer trimestre Prueba de detección después de la semana 10 del embarazo el síndrome de Down u otro tipo de aneuploidía. También se ha vinculado a defectos físicos del corazón, la pared abdominal y el esqueleto. Pruebas de detección durante el segundo trimestre Las pruebas de detección durante el segundo trimestre consisten en las siguientes: • El análisis de sangre “cuádruple” mide los niveles de cuatro diferentes sustancias en la sangre. Esta prueba se usa para detectar el síndrome de Down, la trisomía 18 y los defectos del tubo neural. Se hace entre la semana 15 y semana 22 del embarazo. Aunque hay una prueba de sangre que mide tres sustancias (“prueba triple”) y cinco sustancias (“prueba quíntuple”), estas no se usan tan extensamente. • Un examen por ecografía que se hace entre la semana 18 y semana 20 del embarazo, examina la presencia de ciertos defectos físicos mayores en el cerebro y la columna, las facciones, el abdomen, el corazón y las extremidades. Prueba combinada de detección durante el primer y segundo trimestre Los resultados de las pruebas durante el primer y segundo trimestre se pueden combinar de varias maneras. Los resultados combinados de estas pruebas son más precisos que el resultado de una sola prueba. Si decide hacerse la prueba combinada, tenga en cuenta que los resultados finales a menudo no están disponibles hasta el segundo trimestre. Pruebas de detección durante el primer, segundo y tercer trimestre: Prueba de ADN libre celular El ADN libre celular es la pequeña cantidad de ADN que se libera de la placenta en la sangre de una mujer embarazada. El ADN libre celular en una muestra de sangre de una mujer puede detectar el síndrome de Down, la trisomía 13, la trisomía 18 y problemas con el número de cromosomas del sexo. Esta prueba se puede hacer a partir de la semana 10 del embarazo. Los resultados tardan más o menos 1 semana en llegar. La prueba de ADN libre celular funciona mejor en las mujeres que corren un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico, como una mujer que ya tiene un hijo con dicho trastorno. En las mujeres con poco riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico, las pruebas de detección convencionales siguen siendo la opción más adecuada. La prueba de ADN libre celular no se recomienda en las mujeres embarazadas con más de un bebé. La prueba de ADN libre celular es una prueba de detección. Si esta prueba indica que hay un mayor riesgo de aneuploidía, se recomienda hacer una prueba de diagnóstico por muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis y un examen por ecografía para detectar defectos físicos. Resultados en las pruebas de detección Los resultados de las pruebas de detección de sangre para la aneuploidía se informan según el nivel de riesgo que el trastorno podría presentar: • Un resultado de detección positivo para la aneu-ploidía quiere decir que su bebé corre un mayor riesgo de tener el trastorno en comparación con la población en general. Este resultado no quiere decir que su bebé tiene definitivamente el trastorno. • Un resultado negativo quiere decir que su bebé corre un menor riesgo de tener el trastorno en comparación con la población en general. Este resultado no descarta la posibilidad de que el bebé tenga el trastorno. La prueba de diagnóstico por muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, que proporciona un resultado más definitivo, es una opción para todas las mujeres embarazadas. Su obstetra u otro profesional de atención médica, como un consejero especialista en genética, le explicará el significado de las pruebas de detección y la ayudará a decidir los siguientes pasos. Precisión de las pruebas de detección prenatales Al igual que con cualquier tipo de prueba, pueden ocurrir resultados falso-positivos y falso-negativos. Se dice que el resultado de una prueba de detección es falso-positivo si la prueba indica que hay un problema cuando realmente no lo hay. Se dice que el resultado de una prueba de detección es falso-negativo si la prueba indica que no hay un problema cuando realmente lo hay. El profesional de atención médica puede darle información sobre el índice de resultados falso-positivos y falso-negativos de cada tipo de examen que se ofrezca. La decisión de hacerse pruebas genéticas prenatales Las pruebas de detección y de diagnóstico son voluntarias, por lo tanto, usted debe decidir si se las hará o no. Sus creencias y valores personales son factores importantes al tomar una decisión sobre estas pruebas. Sería de gran ayuda pensar cómo usaría los resultados de las pruebas de detección prenatales en su atención durante el embarazo. Recuerde que un resultado de detección positivo solo le indica que corre un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down u otra aneuploidía. La prueba de diagnóstico se debe hacer si desea tener resultados más definitivos. Algunos padres quieren saber por anticipado si su bebé nacerá con un trastorno genético. Este conocimiento les da a los padres tiempo para obtener información sobre el trastorno y programar la atención médica que el niño pueda necesitar. Algunos padres podrían decidir dar por terminado el embarazo en ciertas situaciones. Otros padres no desean saber esta información antes de que nazca el bebé. En este caso, puede decidir no hacerse una prueba o examen de diagnóstico de seguimiento si el resultado de una prueba de detección es positivo. O bien, podría decidir no hacerse ninguna de estas pruebas. No hay una respuesta mejor que otra. El profesional de atención médica o un consejero especialista en genética le explicará todas las opciones y la ayudarán a tomar una decisión. Por último… Las pruebas de detección pueden evaluar su riesgo de tener un bebé con una aneuploidía y otros trastornos. Estas pruebas forman parte de una estrategia general de pruebas prenatales para trastornos genéticos. Hable con su obstetra u otro profesional de atención médica sobre las pruebas más adecuadas en su caso. Glosario ADN: Material genético que se pasa de los padres a sus hijos. El ADN se encuentra en estructuras que se llaman cromosomas. Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Células: Las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las partes del cuerpo. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética y asesoramiento que puede brindar asesoramiento profesional sobre trastornos genéticos y pruebas o exámenes prenatales. Cromosoma X: Uno de dos cromosomas que determina el sexo de una persona. Las células de los óvulos solo contienen el cromosoma X. Cromosoma Y: Uno de dos cromosomas que determina el sexo de una persona. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma Y o un cromosoma X. Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona. Cromosomas del sexo: Cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos, hay dos cromosomas del sexo: X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que se producen debido al desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de estos órganos. Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna y causa anemia crónica y episodios de dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos. Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito heredado que causa discapacidad intelectual, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los 5 años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este y centro de Europa, de cajúns y de francocanadienses, aunque puede ocurrir en cualquier persona. Examen de detección por translucidez nucal: Examen en que se mide la cantidad de un líquido que se acumula detrás del cuello fetal por medio de ecografía (ultrasonido) para detectar ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del corazón. Exámenes por ecografía (ultrasonido): Exámenes que usan ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, se pueden usar para examinar al feto. Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas digestivos y respiratorios. Genes: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia que se pueden transmitir de los padres a sus hijos. Monosomía: Enfermedad donde falta un cromosoma. Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Mutaciones: Alteraciones permanentes en un gen que se pueden transmitir de los padres a los hijos. Obstetra: Médico que se especializa en los cuidados de las mujeres durante el embarazo, el trabajo de parto y en el período de posparto. Placenta: Tejido que sirve para alimentar al feto y eliminar sus desechos. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos. Pruebas de detección: Pruebas o exámenes que detectan los posibles indicios de una enfermedad en las personas que no presentan síntomas. Pruebas de diagnóstico: Pruebas o exámenes que detectan una enfermedad o el origen de la misma. Síndrome de Down: Trastorno genético en el que ocurren rasgos anormales en la cara y el cuerpo, problemas médicos como defectos del corazón, y discapacidad intelectual. La mayoría de los casos de síndrome de Down se deben a un cromosoma 21 adicional (trisomía 21). Muchos niños con síndrome de Down viven hasta llegar a ser adultos. Síndrome de Turner: Enfermedad que afecta a las mujeres en la que falta o está defectuoso un cromosoma X. Esta enfermedad causa pliegues en el cuello, baja estatura y problemas del corazón pero generalmente no produce retrasos del desarrollo. Trastornos genéticos: Trastornos que se producen a causa de una alteración en los genes o cromosomas. Trastornos heredados: Trastornos que ocurren a causa de una alteración en un gen que se puede transmitir de los padres a los hijos. Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor octubre de 2016 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN 1074-8601 Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923. Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. The American College of Obstetricians and Gynecologists 409 12th Street, SW PO Box 96920 Washington, DC 20090-6920 Trimestre: Uno de tres períodos de 3 meses en que se divide el embarazo. Trisomía: Enfermedad donde existe un cromosoma de más. Trisomía 13 (síndrome de Patau): Trastorno cromosómico que causa problemas graves en el cerebro y el corazón, así como dedos de más en las manos y los pies, hendidura del paladar, labio leporino y otros defectos. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren antes de cumplir un año de vida. Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Trastorno cromosómico que causa discapacidad intelectual y problemas físicos graves, como tamaño pequeño de la cabeza, defectos cardíacos y sordera. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer o antes de cumplir un mes de vida.

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