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SP164 Resumen general de los trastornos genéticos Los trastornos genéticos ocurren a causa de alteraciones en los genes o cromosomas de una persona (consulte el cuadro “Genes y cromosomas”). La aneuploidía es un problema médico en el que faltan o sobran cromosomas. Los trastornos heredados se deben a ciertas Pruebas genéticas de detección prenatales The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N El Embarazo • SP164 alteraciones en los genes que se llaman mutaciones. Los trastornos heredados incluyen la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay–Sachs y muchos otros. En la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores del mismo gen para que tengan un hijo afectado. L as pruebas genéticas prenatales les dan información a los futuros padres sobre si sus bebés tienen ciertos trastornos genéticos antes de nacer. Las pruebas de diagnóstico prenatales le indican si su bebé tiene en efecto un trastorno específico antes de nacer. Hay diferentes pruebas de detección prenatales que le indican la probabilidad de que su bebé se vea afectado por ciertos trastornos. A todas las mujeres embarazadas se les ofrecen pruebas de detección y de diagnóstico. Este folleto trata sobre las pruebas de detección prenatales y explica • las opciones de pruebas prenatales • los tipos de pruebas de diagnóstico • los resultados de las pruebas de detección y qué significan • la decisión de si debe hacerse pruebas de detección 21 12345678910111213141516171819202223Óvulo(23 cromosomas)Espermatozoide(23 cromosomas)oXX (hombre)XY (mujer)Cromosomas del sexoADNGende portadores y las pruebas genéticas de detección prenatales: • Las pruebas de detección de portadores se hacen en uno de los padres o en ambos (o en aquellos que solo planean ser padres) con una muestra de sangre o tejido que se obtiene con un aplicador de algodón en el interior de la mejilla. Estas pruebas, que también se llaman “pruebas de genes”, se usan para determinar si una persona es portadora de un gen que codifica ciertos trastornos heredados. Las pruebas de detección de portadores se pueden hacer antes o durante el embarazo. • Las pruebas genéticas de detección prenatales de la sangre de la mujer y los hallazgos de los exámenes por ecografía (ultrasonido), pueden examinar al feto para detectar una aneuploidía; defectos del cerebro y la columna vertebral que se llaman defectos del tubo neural, y algunos defectos del abdomen, el corazón y las facciones. Las pruebas de diagnóstico prenatales le indican, con toda la certeza posible, si el bebé tiene en efecto una aneuploidía o un trastorno heredado específico que usted desee que se detecte. Estos se hacen en las células del feto o de la placenta que se obtienen por amniocentesis o por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). Este folleto trata sobre estos tipos de pruebas. Tipos de pruebas de diagnóstico prenatales Las células necesarias para las pruebas de diagnóstico se pueden obtener de diferentes maneras. La decisión del procedimiento que se usará depende del momento en que se vaya a hacer la prueba, la prontitud con la que se necesiten los resultados y las recomendaciones de su profesional de atención médica. Amniocentesis La amniocentesis generalmente se hace entre la semana 15 y semana 20 del embarazo, aunque también se puede hacer hasta el momento en que nazca el bebé. Para hacer la prueba, se usa una aguja muy fina para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. Se usa la ecografía (ultrasonido) para guiar el procedimiento. Los resultados pueden demorar de 1 día a varias semanas según la manera en que se analicen las células y la información que desee. Hay un riesgo muy pequeño de pérdida del embarazo con la amniocentesis. También puede ocurrir pérdida de líquido amniótico y sangrado leve después de este procedimiento. En la mayoría de los casos, estos cesan por su cuenta. Muestreo de vellosidades coriónicas En esta prueba, se obtiene una muestra de tejido de la placenta. Las dos ventajas principales del muestreo de vellosidades coriónicas sobre la amniocentesis son que 1) el muestreo de vellosidades coriónicas se hace antes que la amniocentesis, entre la semana 10 y semana 13 del embarazo, y 2) en las pruebas de Opciones de pruebas prenatales Hay dos tipos generales de pruebas prenatales para trastornos genéticos: 1) las pruebas de detección y 2) las pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección pueden indicarle su riesgo de tener un bebé con ciertos trastornos. Estas incluyen la prueba de detección Genes y cromosomas Un gen es una porción pequeña de material hereditario que se llama ADN. Los genes ocurren en pares y se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las células tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos tiene 23 cromosomas. Durante la fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, los dos grupos de cromosomas se juntan. El sexo de un bebé depende de los cromosomas del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo contienen un cromosoma X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o un cromosoma Y. La combinación XX produce una niña y la combinación XY produce un varón. muestreo tradicionales, los resultados generalmente están listos antes. Si lo hace un médico con experiencia, el muestreo de vellosidades coriónicas conlleva el mismo riesgo de pérdida del embarazo que la amniocentesis. Diagnóstico genético preimplantatorio El diagnóstico genético preimplantatorio se les puede ofrecer a las parejas que están usando la fertilización in vitro para procrear y tienen un riesgo mayor de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Antes de que se transfiera un embrión al útero de una mujer, se hacen pruebas para detectar ciertos trastornos genéticos y mutaciones. Solo se transfieren los embriones que no revelan resultados positivos para los trastornos. Cómo se analizan las células Se usan varias tecnologías en las pruebas prenatales de diagnóstico. Su obstetra o consejero especialista en genética puede determinar cuál información se debe obtener y ayudar a seleccionar los exámenes que mejor se adapten a su situación. • Cariotipado: Es posible detectar cromosomas de menos, de más o alterados tomando una foto de los cromosomas y colocándolos en orden de mayor a menor. Esto se denomina cariotipado. Los resultados de este examen están listos en 1–2 semanas después de que se hayan tomado las muestras de células. • Hibridización in situ por fluorescencia: Se puede usar esta técnica para detectar aneuploidías comunes en los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas X y Y. Los resultados están listos antes (generalmente en 1–2 días) que los del cariotipado tradicional. Los resultados positivos se confirman con cariotipado. • Análisis de micromatriz multigénica de los cromo-somas: Este examen puede identificar diferentes tipos de problemas en los cromosomas, como aneuploidías, a lo largo de toda la serie de cromo-somas. Podría identificar también problemas en los cromosomas que el cariotipado no detecta. Los resultados están listos en alrededor de 7 días. • Prueba de ADN: Si se solicitan, se pueden hacer pruebas para detectar mutaciones específicas en los genes. Por ejemplo, si usted y su pareja son portadores del gen de fibrosis quística, podrían considerar solicitar una prueba de diagnóstico prenatal para esa mutación específica. Resultados de las pruebas de diagnóstico Casi siempre, los resultados de las pruebas de diagnóstico son negativos (normales). Un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el bebé tenga un trastorno genético. Solo le indica que el bebé no tiene el trastorno en particular para el que se hizo la prueba. Las pruebas prenatales no pueden detectar todos los posibles trastornos o problemas en un bebé que aún no ha nacido. Si una prueba o examen de diagnóstico fuera positivo (revela que el bebé tiene el trastorno que se investigó), su obstetra o consejero especialista en genética puede explicarle los resultados y orientarla acerca de las opciones disponibles. También, un especialista en el trastorno puede ayudarla a entender la expectativa de vida del trastorno, si hay tratamientos disponibles y la atención que su hijo necesitará. Además, su obstetra u otro profesional de atención médica, así como grupos de apoyo, consejeros y trabajadores sociales, pueden escuchar sus inquietudes y ayudar a responder Aguja Transductor ecográfico Útero Líquido amniótico Placenta Amniocentesis Muestreo de vellosidades coriónicas Útero Transductor ecográfico Aguja o tubo para recolectar células Placenta sus preguntas. Es posible que sea necesario hacer otras pruebas, como un examen por ecografía (ultrasonido) especializado para obtener más detalles sobre el defecto. Sin embargo, en algunos casos, no es posible pronosticar si el defecto será leve o grave. La decisión de si debe hacerse pruebas de diagnóstico Las pruebas de detección y de diagnóstico son voluntarias, por lo tanto, usted debe decidir si se las hará o no. Sus creencias y valores personales son factores importantes al tomar una decisión sobre estas pruebas prenatales. Puede ser útil pensar sobre lo que haría si el resultado de una prueba de diagnóstico fuera positivo. Algunos padres quieren saber por anticipado si su bebé nacerá con un trastorno genético. Esto les da tiempo a los padres para obtener información sobre el trastorno y planificar la atención médica que el niño pueda necesitar. Si el trastorno es muy grave y la expectativa de vida es corta, se podría programar la debida atención de hospicio para el bebé. Algunos padres podrían decidir dar por terminado el embarazo en ciertas situaciones. Otros padres no desean saber esta información antes de que nazca el bebé. O bien, podrían decidir no hacerse ninguna de estas pruebas. No hay una respuesta mejor que otra. Cómo decidir si debe hacerse una prueba de detección o una prueba de diagnóstico Cualquier mujer, independientemente de su edad y sus factores de riesgo, puede optar por hacerse pruebas de diagnóstico en lugar de pruebas de detección o además de estas. El beneficio principal de hacerse pruebas de diagnóstico en lugar de pruebas de detección es que es posible detectar todos los problemas médicos a causa de un cromosoma de más, y muchos otros trastornos en los que faltan o se han alterado los cromosomas. También hay pruebas de diagnóstico disponibles para muchos trastornos heredados. La desventaja principal de las pruebas de diagnóstico es que estos conllevan un riesgo muy pequeño de pérdida del embarazo. Su obstetra u otro profesional de atención médica puede evaluar sus factores de riesgo de tener un bebé con un trastorno genético. Los factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético son, entre otros, los siguientes: • Uno o ambos padres son mayores. • Uno o ambos padres tienen un trastorno genético. • La pareja ya tiene un hijo con un trastorno genético. • Hay un historial familiar de un trastorno genético. El hecho de que tenga factores de riesgo no quiere decir que su bebé tendrá un trastorno. En algunas situaciones es útil consultar a un consejero especialista en genética u otro profesional de atención médica con experiencia en genética. Dicho consejero puede estudiar su historial médico familiar, recomendar pruebas específicos e interpretar los resultados de los mismos. Cuándo se pueden hacer pruebas prenatales Tenga en cuenta que ciertas pruebas se pueden hacer solo en ciertos momentos durante el embarazo. Por ejemplo, si comienza a recibir atención prenatal después de la semana 20 del embarazo, no se podrán hacer algunas pruebas o exámenes. Las pruebas que se hacen antes de esa fecha, les permiten a los padres tener más tiempo para tomar una decisión si el resultado fuera positivo. Si está considerando dar por terminado el embarazo, es más seguro hacerlo en las primeras 13 semanas del embarazo. Por último… Las pruebas de diagnóstico pueden detectar algunos trastornos genéticos antes de que nazca un bebé. Casi siempre, los resultados de una prueba confirman que el bebé está sano. Si los resultados son anormales, se pueden hacer más pruebas para esclarecerlos. El profesional de atención médica o consejero especialista en genética puede ayudarla a determinar sus opciones. Glosario ADN: Material genético que se pasa de los padres a sus hijos. El ADN se encuentra en estructuras que se llaman cromosomas. Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Algunos tipos son la trisomía, donde hay un cromosoma de más, o la monosomía, donde hay un cromosoma de menos. Las aneuploidías pueden alterar cualquier cromosoma, incluidos los cromosomas del sexo. El síndrome de Down (trisomía 21) es una aneuploidía común. Otras trisomías son la trisomía 13 (el síndrome de Patau) y la trisomía 18 (el síndrome de Edwards). Atención de hospicio: Atención dirigida a ofrecer comodidad en lugar de una cura a las personas que se encuentran en las etapas finales de una enfermedad terminal. Cariotipado: Imagen de los cromosomas de una persona ordenados según el tamaño. Células: Las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las partes del cuerpo. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética y asesoramiento que puede ofrecer consejos profesionales sobre trastornos genéticos y pruebas prenatales. Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona. Cromosomas del sexo: Cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos, hay dos cromosomas del sexo: X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que se producen debido al desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de estos órganos. Diagnóstico genético preimplantatorio: Tipo de prueba genética que se realiza durante la fertilización in vitro. Las pruebas se efectúan en el óvulo fertilizado antes de transferirlo al útero. Embrión: La etapa en el desarrollo prenatal que comienza en la fertilización (cuando se une un óvulo y un espermatozoide) y dura hasta 8 semanas. Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna, por lo que ocurren anemia crónica y episodios de dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos. Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito heredado que causa discapacidad intelectual, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los 5 años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este y centro de Europa, en cajúns y francocanadienses, aunque puede ocurrir en cualquier persona. Espermatozoide: Célula que se produce en los testículos del hombre y que puede fertilizar al óvulo de la mujer. Examen por ecografía (ultrasonido): Examen que usa ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, se puede usar para examinar al feto. Fertilización in vitro: Procedimiento mediante el cual se extrae un óvulo del ovario de la mujer, se fertiliza en un laboratorio con espermatozoides del hombre, y posteriormente se transfiere al útero de la mujer para producir un embarazo. Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas digestivos y respiratorios. Genes: Segmentos del ADN que contienen las instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se pueden transmitir de los padres a sus hijos. Hibridación in situ por fluorescencia: Técnica de laboratorio que se usa para detectar problemas cromosómicos comunes, como la trisomía 21, en células que se obtienen por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Los resultados se obtienen bastante rápido ya que no es necesario cultivar las células antes de realizar la prueba. Líquido amniótico: Agua en el saco que rodea al feto dentro del útero de la madre. Micromatriz multigénica: Tecnología que examina todos los genes de una persona para identificar ciertos trastornos genéticos o anormalidades. La tecnología de micromatriz puede detectar variaciones genéticas muy pequeñas que no se detectan mediante las pruebas genéticas convencionales. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés): Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza. Mutaciones: Alteraciones permanentes en un gen que se pueden transmitir de los padres a los hijos. Obstetra: Médico que se especializa en los cuidados de las mujeres durante el embarazo, el trabajo de parto y en el período de postparto. Óvulo: Célula reproductora femenina que se produce en los ovarios y se libera desde allí. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el trastorno a sus hijos. Placenta: Tejido que sirve para alimentar al feto y eliminar sus desechos. Pruebas de detección: Exámenes que detectan posibles indicios de una enfermedad en personas que no presentan señales ni síntomas. Pruebas de diagnóstico: Pruebas que detectan una enfermedad o el origen de la misma. Trastornos genéticos: Trastornos que se producen a causa de una alteración en los genes o cromosomas. Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor octubre de 2016 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. 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