SP165, April 2005


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Pruebas para la deteccion de defectos congenitos

Pruebas para la deteccion de defectos congenitosLas pruebas de detección pueden proporcionar información sobre el riesgo que corre una mujer embarazada de tener un bebé con determinados defectos congénitos. Estas pruebas también pueden ayudar a su médico a detectar posibles problemas durante el embarazo. Es posible que algunas mujeres embarazadas se hagan otras pruebas, según sus historiales médicos, antecedentes familiares, orígenes étnicos o los resultados de alguna prueba.

Este folleto proveerá más información sobre:

  • Cuales pruebas de evaluación están disponibles
  • Por que y cuando se realizan las pruebas
  • Quien debe hacerse las pruebas
  • Que significan los resultados

Las pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo de un defecto congénito.

Defectos congénitos

Casi toda futura madre se preocupa de que su bebé tenga algún problema. En la mayoría de los casos, esa preocupación es innecesaria. En Estados Unidos, casi todos los niños nacen saludables. De cada 100 recién nacidos, únicamente dos o tres nacen con defectos congénitos graves. Un defecto congénito es un problema mental o físico presente al nacer. También se le denomina trastorno congénito. Los defectos congénitos pueden ser de origen genético o causados por exposición a ciertos agentes perjudiciales. En casi el 70% de los bebés que nacen con defectos congénitos se desconoce la causa.

Los defectos congénitos son ocasionados por una falla en la manera en que se desarrollan el corazón, los riñones, los huesos, el cerebro, la piel, los músculos u otros órganos. Un defecto congénito puede afectar el aspecto o el funcionamiento del cuerpo, o ambos. Muchos defectos congénitos son leves, pero algunos pueden ser graves. Aunque sucede en raras ocasiones, algunos defectos congénitos pueden causar la muerte del bebé. Es posible que los bebés con defectos congénitos necesiten cirugía u otros tratamientos médicos.

La mayoría de los defectos congénitos suceden durante los primeros 3 meses del embarazo. Algunos defectos congénitos pueden detectarse antes del nacimiento mediante pruebas especiales. Otros se manifiestan al nacer o más adelante durante la vida de una persona. Algunos de los defectos congénitos más comunes que se detectan mediante pruebas de evaluación incluyen:

  • Defectos del tubo neural: Cierre incompleto de la espina dorsal del feto que puede resultar en espina bífida o anencefalia.
  • Defectos de la pared abdominal: Un tipo de defecto que ocurre cuando el músculo y la piel que cubren la pared del abdomen no están presentes y el intestino sobresale por un agujero en la pared abdominal (gastrosquisis). Otro tipo sucede cuando el tejido que rodea el cordón umbilical es débil y permite que los órganos sobresalgan hacia esa área (onfalocele).
  • Defectos cardíaco: Las cavidades o los conductos del corazón no están debidamente desarrollados.
  • Síndrome de Down: Ocasiona retraso mental, rasgos faciales anormales y problemas médicos como defectos cardíacos.
  • Trisomía 18: La presencia de un cromosoma 18 adicional ocasiona problemas graves de crecimiento y desarrollo.

Algunos defectos congénitos son más comunes en ciertos grupos étnicos. Pueden realizarse pruebas de portador antes, después o durante el embarazo para evaluar el riesgo de esos defectos congénitos. Este tipo de prueba no está disponible para todas las afecciones genéticas.

Pruebas de portador

Algunos defectos congénitos se heredan. De igual manera que el bebé hereda rasgos como el color de los ojos de sus padres, ciertas enfermedades o afecciones pueden transmitirse al bebé.

Un portador es una persona que no muestra signos de un trastorno en particular, pero podría transmitir el gen a sus hijos. Las pruebas de portador se realizan para ver si una pareja es portadora de los genes de ciertos trastornos hereditarios. Pueden realizarse para detectar un número de trastornos genéticos como fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay–Sachs y enfermedad de Canavan.

Para realizar esta prueba, una muestra de la sangre o la saliva de la persona se estudia en un laboratorio. Si el resultado de la prueba muestra que la madre es portadora, el paso siguiente es hacerle la prueba al padre del bebé. Si el resultado de la prueba muestra que ambos padres son portadores, un consejero en genética puede proporcionar más información sobre el riesgo de tener un bebé que sufre del trastorno.

¿Quién debe hacerse las pruebas?

Se ofrecen ciertas pruebas de detección durante el embarazo a todas las mujeres. Las pruebas de diagnóstico se ofrecerán a mujeres que presenten resultados anormales en las pruebas de detección.

Si una mujer ya corre mayor riesgo de tener un bebé con un defecto congénito, es posible que le ofrezcan la prueba de diagnóstico antes, en lugar de una prueba de detección. Esos factores de riesgo pueden incluir.

  • Tener 35 años de edad o más a la fecha programada de nacimiento del bebé
  • Historial familiar o personal de defectos congénitos
  • Otro hijo con un defecto congénito
  • Uso de ciertos medicamentos al concebir
  • Diabetes antes de quedar embarazada

Pruebas de detección

Una prueba de detección es una prueba que se realiza cuando no hay presentes síntomas ni factores de riesgo conocidos. Esas pruebas pueden evaluar las probabilidades de tener un bebé con determinado defecto congénito. Si una prueba de detección muestra un riesgo más elevado de tener un bebé con determinado defecto congénito, es posible que se realicen pruebas adicionales para diagnosticar el problema. Aunque alarmante, un resultado anormal indica únicamente la probabilidad de un problema. En la mayoría de los casos, el bebé es saludable aunque una prueba de evaluación haya demostrado un resultado anormal. Por ejemplo, únicamente entre un 2–3% de las mujeres cuyas pruebas de detección muestran un riesgo más elevado de síndrome de Down tendrán un bebé con síndrome de Down.

Tabla 1. Resultados de las pruebas de suero materno

 
Nivel de sustancia en el suero materno
Defecto congénito Estriol hCG Inhibina-A AFP
Defecto del tubo neural
o defecto de la pared
abdominal
Normal Normal Normal Alto
Síndrome de Down Bajo Alto Alto Bajo
Trisomía 18 Bajo Bajo Normal Bajo
Abreviaturas: AFP, alfa fetoproteína; hCG, gonadotropina coriónica humana

De igual manera, puede suceder un defecto congénito aunque la prueba no indique algún problema. La mayoría de las pruebas se enfocan a problemas específicos y no todas las afecciones pueden detectarse mediante pruebas. Un médico puede explicarle los resultados y su significado.

Evaluación durante el primer trimestre

La evaluación durante el primer trimestre es una prueba que combina los resultados de una prueba especial de ecografía y pruebas sanguíneas que puede realizarse entre la 10a y la 14a semana de embarazo. Esta prueba detecta signos del síndrome de Down, trisomía 18 y defectos cardíacos. Este tipo de evaluación es bastante reciente y no se realiza en todo lugar.

La prueba de ecografía se denomina evaluación de translucidez nucal. Esta prueba usa ondas ecográficas para medir el grosor de la parte posterior del cuello del feto. Cualquier agrandamiento puede ser señal del síndrome de Down.

La prueba de sangre mide los niveles de dos sustancias en la sangre de la madre: la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la cadena beta de la gonodatropina coriónica humana (hCG). En casos del síndrome de Down, el nivel de hCG es más alto de lo esperado y el nivel de PAPP-A es más bajo.

Los resultados combinados de la evaluación por translucidez nucal y las pruebas de sangre muestran si es posible que el feto tenga algún defecto. Si los resultados mueõstran que existe un mayor riesgo del síndrome de Down, pueden realizarse pruebas de diagnóstico para obtener más información.

Si se aumenta el valor de la translucidez nucal, pero la evaluación combinada no muestra el riesgo de síndrome de Down ni trisomía 18 (es decir, los resultados de hCG y PAPP-A son normales), es posible que haya la presencia de un defecto cardíaco. Para hacer esta determinación, se puede realizar un examen detallado del corazón del feto a una etapa posterior del embarazo.

Evaluación de suero materno

A menudo se realizan varias pruebas de detección en el suero materno (sangre). Esto se conoce como "evaluación de marcadores múltiples". Estas pruebas miden el nivel de tres o cuatro de las siguientes substancias en la sangre:

  • Alfa fetoproteína (AFP)—Una sustancia producida por el feto en crecimiento. Está presente en el líquido amniótico y, en cantidades más pequeñas, en la sangre de la madre.
  • Estriol—Una hormona producida por la placenta y el hígado del feto.
  • Gonodatropina coriónica humana—Una hormona producida por la placenta.
  • Inhibina-A—Una hormona producida por la placenta.

La prueba se denomina evaluación triple o evaluación cuádruple, según lo que se intente detectar. Los resultados de las pruebas pueden combinarse para determinar el riesgo de ciertas afecciones.

Para realizar una prueba de evaluación del suero materno, se extrae una pequeña cantidad de sangre de la vena del brazo y la misma se envía a un laboratorio para analizarla. Normalmente, los resultados de las pruebas están listos una semana después de tomar la muestra de sangre.

Por lo general, estas pruebas se realizan al cabo de 15 a 20 semanas de embarazo. La puntualidad de la prueba es importante ya que algunos niveles pueden proporcionar resultados precisos únicamente a cierta etapa durante el embarazo. Por ejemplo, un nivel alto de AFP pudiera significar simplemente que el embarazo está más avanzado de lo que usted creía, o que está embarazada con más de un bebé.

Los resultados de la prueba muestran si hay mayor riesgo de defectos del tubo neural, síndrome de Down, trisomía 18 o defectos de la pared abdominal. Si sus resultados no caen dentro de los parámetros normales, su médico le ofrecerá más pruebas. En algunos casos, los niveles anormales pueden explicarse mediante una ecografía.

Examen detallado por ecografía

Muchas mujeres se hacen un examen básico por ecografía durante el embarazo. Un examen detallado por ecografía puede realizarse si existe el riesgo de un defecto congénito en base al historial de familia o al resultado anormal de una prueba de evaluación. Este tipo de examen permite ver más extensamente los órganos y rasgos del bebé. Generalmente, puede realizarse un examen detallado por ecografía después de 18 semanas de embarazo.

El resultado de esta ecografía puede ayudar a explicar resultados anormales y proveer más información relacionada con el riesgo de un defecto congénito. En algunos casos, un examen detallado por ecografía puede mostrar un defecto congénito claramente. Si se sospecha la presencia de problemas cardíacos en el feto, también sería posible realizar una ecocardiografía fetal (una ecografía detallada del corazón). En algunos casos, se necesitan otras pruebas de diagnóstico para proveer más información.

Los pasos siguientes

Si el resultado de una prueba de detección u otros factores causan inquietudes relacionadas con su bebé, a menudo las pruebas de diagnóstico pueden demostrar si el feto tiene determinados defectos congénitos. Estas pruebas incluyen:

  • Examen detallado por ecografía. Un tipo de ecografía que puede ayudar a explicar los resultados anormales y proveer información más detallada.
  • Amniocentesis: Un procedimiento en el cual se usa una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico y células del saco que rodea al feto para examinarlas.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Un procedimiento mediante el cual se toma y se examina una muestra pequeña de células de la placenta.

Su médico puede asesorarla sobre cuáles pruebas pueden ser las indicadas para usted.

Por último . . .

Las pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo de un defecto congénito. Algunas pruebas se ofrecen a todas las mujeres embarazadas. Otras pruebas pueden ofrecerse en base a su historial o factores de riesgo. Si el resultado de una prueba de detección muestra que es posible que haya un problema, no se alarme. En Estados Unidos la mayoría de los bebés nace saludable.

Glosario

Anemia de células falciformes: Un trastorno sanguíneo en el cual los glóbulos rojos tienen forma angosta o de media luna, en lugar de la forma normal de rosca. Debido a su forma anormal, estas células quedan atrapadas en los vasos sanguíneos, evitando que el oxígeno llegue a los órganos y tejidos, y causando dolor. Además, el cuerpo destruye las células falciformes más rápidamente de lo que toma reemplazarlas por células normales. A menudo el resultado es anemia.

Anencefalia: Un tipo de defecto del tubo neural que sucede cuando la cabeza y el cerebro de un feto no se desarrollan normalmente.

Diabetes: Una enfermedad en la cual el nivel de azúcar en la sangre es demasiado alto.

Ecografía: Una prueba en la que se usan ondas sonoras para examinar las estructuras internas. Durante el embarazo, se puede usar para examinar al feto.

Enfermedad de Canavan: Un trastorno poco común que causa la degeneración del cerebro. Normalmente, causa la muerte antes de los 4 años de vida, aunque algunos niños pueden sobrevivir hasta la primera y segunda década de vida.

Enfermedad de Tay–Sachs: Una enfermedad en la cual cantidades dañinas de una sustancia grasa denominada gangliósido GM2 se acumulan en las neuronas del cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs causa retraso mental grave, ceguera y convulsiones.

Evaluación de la translucidez nucal: Una prueba especial por ecografía para determinar el riesgo de síndrome de Down y otros defectos congénitos.

Fibrosis quística: Una enfermedad que dura toda la vida en bebés, niños y adultos jóvenes que causa problemas de digestión y respiratorios.

Gonadotropina coriónica humana (hCG): Una hormona producida durante el embarazo; su detección forma la base de la mayoría de las pruebas de embarazo.

Placenta: Tejido que provee alimentación al feto y elimina sus desechos.

Síndrome de Down: Un trastorno genético que produce retraso mental, rasgos faciales anormales y problemas médicos tales como defectos cardíacos.

Este Folleto de Educación para Pacientes fue creado bajo la dirección del Comité de Educación para Pacientes del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. Fue diseñado para asistir a los pacientes y presenta información actualizada y opiniones en materias relacionadas con la salud de la mujer. El nivel promedio de dificultad de lectura de esta serie, basado en la fórmula de Fry, es de 6º a 8º grado escolar. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (SAM, por sus siglas en inglés) clasifica el folleto como "superior". Los folletos se revisan cada 18 meses para garantizar que la información sea actualizada y precisa. La información de este folleto no dicta ningún tratamiento ni procedimiento exclusivo que deba seguirse y no debe interpretarse que el mismo excluye otros métodos o prácticas aceptables. Es posible que sea apropiado hacer variaciones que tomen en consideración las necesidades del paciente individual, los recursos y las limitaciones únicas de la institución o el tipo de consultorio.

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ISSN 1074-8601

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