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SP164 Defectos congénitos comunes Cada año, aproximadamente 1 de cada 33 bebés nace con un defecto congénito. Un defecto congénito es un problema que está presente en el momento del nacimiento, si bien puede no notárselo hasta que el niño sea mayor. Los defectos congénitos pueden afectar a cualquier parte del organismo, incluidos los órganos principales como el corazón, los pulmones o el cerebro. El defecto puede afectar al aspecto del bebé, una función del organismo, o ambos. Hay distintos tipos de defectos congénitos. Los defectos cromosómicos se deben a cromosomas faltantes, dañados o adicionales. Estos defectos son con frecuencia el resultado de un error que se produce al unirse el óvulo y el espermatozoide. Algunos trastornos cromosómicos comunes son el síndrome de Down y la trisomía 18. Generalmente, el riesgo Pruebas de diagnóstico de defectos congénitos The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N Embarazo • SP164 de tener un bebé con síndrome de Down, trisomía 18 y otros trastornos cromosómicos es mayor cuando aumenta la edad de la madre. Los trastornos hereditarios se deben a genes defectuosos y pasan de padres a hijos. Algunos trastornos hereditarios son más comunes en ciertas razas y grupos étnicos, como la anemia de células falciformes (afroamericanos), la fibrosis quística (blancos no hispánicos) y la enfermedad de Tay–Sachs (judíos asquenazíes y canadienses franceses). Puede haber genes defectuosos en cualquiera de los cromosomas. Los trastornos causados por genes del cromosoma X se denominan trastornos “ligados al cromosoma X”. También pueden producirse defectos congénitos por exposición a agentes nocivos, como medicamentos, sustancias químicas e infecciones. Algunos defectos congénitos podrán ser causados por una combinación de todos estos factores. Se desconocen las P ueden realizarse pruebas de diagnóstico para establecer la presencia de ciertos defectos congénitos antes de que el bebé nazca. Estas pruebas de diagnóstico podrán hacerse si los resultados de los exámenes de detección indican un posible problema o existen otros factores de preocupación. A diferencia de los exámenes de detección, que solo indican la posibilidad de que haya un problema, las pruebas de diagnóstico prenatal permiten detectar ciertos defectos congénitos en el feto. Este folleto explica • los defectos congénitos comunes • las pruebas prenatales y la decisión de cuáles realizar • los tipos de pruebas de diagnóstico prenatal • el significado de los resultados de las pruebas defectos, como la trisomía 13 y la trisomía 18, podrían causar la muerte del bebé. Pruebas de evaluación prenatal de defectos congénitos Se dispone de muchos tipos de exámenes prenatales para ayudar a atender la preocupación acerca de los defectos congénitos. causas de los defectos congénitos en alrededor de un 70% de los bebés que nacen con ellos. Muchos defectos congénitos son leves mientras que otros pueden ser graves. Los bebés con defectos congénitos pueden necesitar intervenciones quirúrgicas u otros tratamientos médicos. En el caso de ciertos defectos congénitos, como los trastornos cromosómicos, no existe tratamiento, si bien pueden tratarse los síntomas de algunos de ellos, como el síndrome de Down. Otros Tabla 1. Algunos trastornos hereditarios y cromosómicos que pueden diagnosticarse antes del nacimiento Trastorno Su significado ¿Quiénes corren riesgo? Trisomía Trastorno cromosómico en el que hay Mujeres de 35 años o más; un tercer cromosoma o un cromosoma padres con ciertos problemas cromosómicos; de más; hay diferentes tipos de trisomías. padres que ya hayan tenido un hijo con problemas cromosómicos; mujeres que obtengan resultados anormales en exámenes de detección o ecografías Talasemia Trastorno hereditario que causa anemia; Depende del tipo de trastorno: ascendencia hay distintos tipos de talasemias y algunos mediterránea (especialmente griegos son más graves que otros. o italianos), africana, asiática o del Medio Oriente Anemia de Trastorno hereditario de la sangre en el Afroamericanos células que los glóbulos rojos tienen forma de falciformes media luna u hoz en lugar de la forma normal de rosca. Estas células pueden quedar atrapadas en los vasos sanguíneos, lo que impide que llegue oxígeno a los órganos y los tejidos, y causa dolor. Enfermedad de Enfermedad hereditaria en la que se Judíos asquenazíes; canadienses franceses Tay–Sachs acumulan cantidades nocivas de una sustancia grasa denominada gangliósido GM2 en las neuronas del cerebro. Causa retraso mental grave, ceguera y convulsiones. Los síntomas aparecen por primera vez más o menos a los 6 meses de vida. Fibrosis quística Trastorno hereditario que causa problemas Personas blancas no hispánicas digestivos y respiratorios. Algunas personas presentan síntomas más leves que otras. Con el tiempo, los síntomas tienden a empeorar y son más difíciles de tratar. Síndrome del Trastorno hereditario ligado al cromosoma Varones cromosoma X que constituye la causa más común X frágil del retraso mental. Las mujeres pueden ser portadoras del gen X frágil y no presentar ningún síntoma. Hemofilia Trastorno hereditario ligado al cromosoma Varones X debido a una falta en la sangre de una sustancia que ayuda a la coagulación. Las personas afectadas corren el riesgo de desangrarse hasta morir si sufren heridas. Pruebas de detección de portadores—Las pruebas de detección de portadores muestran si una persona es portadora del gen de un trastorno hereditario, como la fibrosis quística. Pueden realizarse antes o durante el embarazo. Con frecuencia se recomiendan para personas con antecedentes familiares de algún trastorno genético o para personas de ciertas razas o grupos étnicos que presenten un mayor riesgo de sufrir trastornos genéticos específicos. • Exámenes de detección—Estos exámenes a menudo forman parte de la atención prenatal de rutina en distintos momentos del primer y segundo trimestres de embarazo. Comprenden una ecografía y distintos análisis de sangre que miden la concentración de ciertas sustancias en la sangre de la madre. Sirven para evaluar el riesgo de que el bebé vaya a tener síndrome de Down o trisomía 18, así como defectos del tubo neural como la espina bífida. El examen ecográfico de detección puede también mostrar si el feto tiene ciertos problemas físicos, como pie zambo o defectos cardíacos, que pueden ser indicativos de un trastorno cromosómico. Los exámenes de detección no permiten establecer si el feto tiene en efecto estos trastornos, pero realizarlos no conlleva riesgos para el bebé en gestación. • Pruebas de diagnóstico—Se dispone de pruebas de diagnóstico para algunos, pero no todos, los defectos hereditarios y para muchos trastornos cromosómicos (véase la tabla 1). Si un examen de detección muestra un mayor riesgo de que haya un defecto congénito, pueden realizarse pruebas de diagnóstico para ayudar a determinar si un defecto congénito específico está presente. Pueden realizarse directamente pruebas de diagnóstico en lugar de exámenes de detección si el riesgo de que una pareja tenga hijos con defectos congénitos es mayor. Todas las mujeres embarazadas, aun las que no presentan factores de riesgo, tienen la posibilidad de realizar pruebas de diagnóstico como primera opción. Sin embargo, algunas pruebas de diagnóstico conllevan ciertos riesgos en sí mismas, entre ellos un mayor riesgo de perder el embarazo. La decisión de realizar pruebas de evaluación de defectos congénitos La decisión de someterse a exámenes de detección o pruebas de diagnóstico depende de muchos factores, como sus creencias personales acerca de lo que pueda hacer si se determina que su bebé tiene un mayor riesgo de presentar un defecto o si se diagnostica un defecto. La ventaja principal de someterse a pruebas de diagnóstico en lugar de exámenes de detección es que de esa forma pueden detectarse todos los trastornos cromosómicos en los que hay un cromosoma adicional, así como muchos otros trastornos en los que hay cromosomas faltantes o dañados. La desventaja principal es que las pruebas de diagnóstico invasivas pueden representar un riesgo para el embarazo. Su proveedor de atención médica o un asesor genético podrá hablar de estas alternativas con usted y ayudarle a decidir. Podrá optar por someterse a exámenes de detección y no a pruebas de diagnóstico, o a pruebas de diagnóstico en lugar de exámenes de detección, o por no someterse a ningún tipo de pruebas. Pruebas de diagnóstico prenatales Entre las pruebas comunes que se utilizan en la actualidad para diagnosticar defectos congénitos se encuentran las siguientes: • Ecografía dirigida • Amniocentesis • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) • Muestreo de sangre fetal Algunas pruebas podrán no estar disponibles en algunas zonas o podrán tener que realizarse en un centro especial que cuente con los equipos para llevarlas a cabo. Ecografía dirigida La gran mayoría de las mujeres se someten a una ecografía común en el segundo trimestre de embarazo para comprobar el tamaño, la edad gestacional y las estructuras corporales del bebé. Si se encuentra un problema durante este examen, o la madre presenta un alto riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos, puede realizarse una ecografía dirigida. Esta prueba se concentra en defectos en órganos o rasgos específicos que podrían ser indicativos de un trastorno cromosómico. Si bien una ecografía dirigida es útil para mostrar un defecto o característica con más detalle, no permite diagnosticar sus causas subyacentes. Podría de todas formas ser necesario utilizar amniocentesis, CVS o muestreo de sangre fetal para determinarlas. Amniocentesis La amniocentesis es una prueba diagnóstica que permite determinar si el feto presenta los siguientes trastornos: • Ciertos trastornos que se producen al haber un cromosoma de más, así como otros trastornos en los cuales un cromosoma falta o presenta daños. • Algunos trastornos hereditarios, como la fibrosis quística. Las pruebas que permiten detectar trastornos hereditarios deben solicitarse específicamente, ya que no forman parte de una amniocentesis común. La amniocentesis en general se realiza entre las 15 semanas y las 20 semanas de embarazo. Normalmente no se lleva a cabo antes de las 15 semanas porque el riesgo de que haya complicaciones es mayor. En una amniocentesis, se inserta una aguja delgada a través del abdomen y el útero de la mujer, y se extrae y envía a analizar a un laboratorio una pequeña muestra de líquido amniótico, que contiene células del bebé. En el laboratorio, las células obtenidas del líquido amniótico se colocan en un cultivo especial y se las deja crecer por 10–12 días. A continuación se cuentan los cromosomas de las células y se los analiza para determinar si presentan defectos. Una técnica denominada hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) también puede utilizarse para contar los cromosomas. La FISH proporciona resultados más rápidos y permite detectar algunos defectos cromosómicos que pasan desapercibidos con los análisis comunes. Si se utiliza FISH, deberá realizarse un análisis común también. La concentración de alfa fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico puede medirse para ayudar a determinar si el feto tiene un defecto del tubo neural. Las complicaciones posibles de la amniocentesis comprenden cólicos, sangrado vaginal, infección y pérdida de líquido amniótico. Hay una pequeña probabilidad de aborto natural (aproximadamente 1 en cada 300–500 procedimientos). El riesgo de que se produzcan estas complicaciones podría ser incluso menor si la amniocentesis se realiza en un hospital o centro con experiencia en estas intervenciones. Muestreo de vellosidades coriónicas El CVS detecta los mismos problemas cromosómicos y trastornos hereditarios que la amniocentesis. Se realiza antes que la amniocentesis, después de las 9 semanas de embarazo. Un resultado temprano puede proporcionar tranquilidad y dar tiempo para obtener más información de un proveedor de atención médica o asesor genético si se encuentra un defecto congénito o trastorno hereditario. Un CVS podrá no estar disponible en todos los hospitales o centros; es importante que lo lleve a cabo un proveedor de atención médica con experiencia. Para realizar un CVS, se toma una pequeña muestra de tejido de la placenta. Este tejido contiene células con la misma composición genética que el feto. La muestra puede obtenerse de dos maneras: puede insertarse un pequeño tubo a través de la vagina y el cuello del útero (CVS transcervical), o una aguja delgada a través del abdomen y la pared del útero (CVS transabdominal). La muestra se envía a un laboratorio para su análisis. Las células se hacen crecer en un cultivo, lo que lleva aproximadamente 7 días. También puede utilizarse la técnica de FISH. Se examinan las células para comprobar si hay presentes defectos cromosómicos y pueden realizarse análisis de detección de trastornos hereditarios específicos si se lo solicita. Las complicaciones posibles del CVS comprenden sangrado vaginal, pérdida de líquido amniótico e infección. Cuando realiza el CVS un proveedor de atención médica con experiencia en un centro que lleva a cabo muchas de estas intervenciones, el riesgo de aborto natural podrá ser el mismo que con una amniocentesis. EL CVS se ha asociado con defectos en las extremidades. Cuando se lo realiza después de las 9 semanas de embarazo, el riesgo de que haya defectos en las extremidades es bajo y probablemente no mayor que el riesgo general de que ocurran este tipo de defectos. Muestreo de sangre fetal El muestreo de sangre fetal, también denominado cordocentesis, se utiliza para detectar trastornos cromosómicos, ciertos trastornos hereditarios, algunos trastornos de la sangre e infecciones en el feto. Es una prueba especializada, de manera que posiblemente no esté disponible en todos los centros. El muestreo de sangre fetal puede realizarse a partir de las 18 semanas de embarazo. Para realizarlo se inserta una aguja a través del abdomen y la pared del útero, y se extrae sangre de la vena del cordón umbilical. Las posibles complicaciones de esta intervención comprenden infección, sangrado y pérdida de líquido amniótico. Después de realizar un muestreo de sangre fetal, hay una pequeña probabilidad de aborto espontáneo (1–2%). Diagnóstico genético preimplantatorio Esta prueba podrá ofrecerse a parejas que estén utilizando fertilización in vitro para lograr un embarazo y que presenten un riesgo mayor de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Antes de En el muestreo de vellosidades coriónicas se usa un tubo de goma para extraer una pequeña muestra de células (vellosidades coriónicas) de la placenta, de la parte donde esta se une a la pared del útero. Muestreo de vellosidades coriónicas Útero Transductor ecográfico Aguja o tubo para recoger células Placenta Aguja Transductor ecográfico Útero Líquido amniótico Placenta En la amniocentesis se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico para estudiarla. Amniocentesis transferir el embrión al útero de la mujer, se lo somete a pruebas para determinar si tiene el trastorno para el que la pareja presenta riesgos. Esta prueba solo permite detectar una cantidad de trastornos limitada. Los pasos siguientes La gran mayoría de las veces, los resultados de las pruebas de diagnóstico son normales. Si muestran que hay un problema, un asesor genético puede ayudar a explicar los resultados y ofrecer orientación para considerar opciones y tomar decisiones. Es posible que se puedan realizar pruebas adicionales para conocer más detalles sobre el defecto, pero a veces no es posible saber de antemano cuán grave un defecto congénito será. Podrán derivarla a un pediatra o neonatólogo para que hable con usted sobre la forma en que su embarazo se verá afectado y la atención que el bebé necesitará. Es posible que también desee consultar con un grupo de apoyo, consejero o trabajador social para expresar sus inquietudes y obtener información adicional. Por último... Las pruebas de diagnóstico permiten establecer la presencia de ciertos defectos congénitos antes de que el bebé nazca. Usted puede optar por someterse a pruebas de diagnóstico en lugar de exámenes de detección, o después de obtener resultados anormales en un examen de detección. La gran mayoría de las veces, los resultados de las pruebas confirman que el bebé está sano. Si los resultados son anormales, pueden realizarse más pruebas para verificarlos. Su proveedor de atención médica o asesor genético podrá orientarla acerca de sus opciones. Glosario Alfa fetoproteína (AFP): Una proteína que produce el feto en desarrollo; está presente en el líquido amniótico y, en cantidades más pequeñas, en la sangre materna. Amniocentesis: Procedimiento en el cual se emplea una aguja para extraer y analizar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Anemia de células falciformes: Trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna, lo que causa anemia crónica y episodios de dolor. Se presenta con mayor frecuencia entre los afroamericanos. Asesor genético: Un profesional sanitario con capacitación especial en genética y asesoramiento terapéutico que puede aconsejar de manera experta acerca de trastornos genéticos y pruebas prenatales. Cromosoma X: Uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona. Cromosomas: Estructuras situadas en el interior de cada célula del organismo; contienen los genes que determinan la estructura física de una persona. Defectos del tubo neural: Defectos congénitos causados por un desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o las membranas que recubren esos órganos. Ecografía: Examen en el que se usan ondas sonoras para examinar estructuras internas. Puede usarse para examinar al feto durante el embarazo. Edad gestacional: Cantidad de semanas transcurridas desde el primer día del último periodo menstrual normal hasta la fecha del parto. Embrión: Óvulo fertilizado en desarrollo desde el momento de la implantación en el útero hasta que transcurren 8 semanas completas de embarazo. Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito hereditario que produce retraso mental, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los 5 años. Se da principalmente en descendientes de judíos del este de Europa (judíos asquenazíes) y entre los canadienses franceses. Espina bífida: Defecto del tubo neural que se produce debido al cierre incompleto de la columna vertebral del feto. Fertilización in vitro: Procedimiento en el cual se extrae un óvulo del ovario de la mujer, se lo fertiliza en una placa en el laboratorio con espermatozoides del hombre, y se lo vuelve a introducir en el útero de la mujer para producir un embarazo. Feto: El producto de la concepción, mientras está en desarrollo en el útero desde la novena semana de embarazo hasta el final del embarazo. Fibrosis quística: Trastorno hereditario que causa problemas digestivos y respiratorios. Genes: Los “planos” de ADN que codifican rasgos específicos como el color del cabello y los ojos. Líquido amniótico: El líquido contenido en el saco que rodea al feto dentro del útero de la madre. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés): Procedimiento en el cual se extrae y analiza una pequeña muestra de las células de la placenta. Neonatólogo: Médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que afectan a los recién nacidos. Pie zambo: Defecto congénito en el que el pie está deformado y se encuentra fuera de la posición normal. Placenta: Tejido que nutre al feto y elimina sus desechos. Síndrome de Down: Trastorno genético que conlleva retraso mental, rasgos anormales en la cara y el cuerpo, y problemas médicos tales como defectos cardíacos. Trisomía 18: Trastorno genético que causa problemas graves de desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren durante el primer año de vida. Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor julio 2012 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN 1074-8601 Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923. Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. 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