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SP179 Beneficios de la prueba de detección de portadores previa a la concepción Puede hacerse una prueba de detección de portadores antes del embarazo (antes de la concepción) o durante el embarazo. Si se hace antes del embarazo, tendrá una variedad mayor de opciones y más tiempo para tomar decisiones. Pruebas de detección de portadores previas a la concepción The American College of Obstetricians and Gynecologists WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS PATIENT EDUCATI N El Embarazo • S P179 Una vez que esté embarazada, las pruebas de diagnóstico pueden indicarle si el feto tiene ciertos trastornos genéticos. Generalmente los resultados de las pruebas tardan mucho en llegar. El embarazo podría estar bastante avanzado antes de que se obtengan los resultados. Por consiguiente, sus opciones son más limitadas. A ntes de quedar embarazada, tal vez quiera saber su probabilidad de tener un niño con un trastorno genético. Esto se denomina prueba de detección de portadores previa a la concepción. La prueba de detección de portadores le permite a usted y a su pareja determinar si son portadores de ciertos trastornos genéticos. Un portador generalmente no presenta síntomas de un trastorno pero puede transferir el gen de ese trastorno a su hijo. Las pruebas de detección de portadores están disponibles para una cantidad limitada de enfermedades, como la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma X frágil, la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. Este folleto explica • los beneficios de la prueba de detección de portadores previa a la concepción • cómo funcionan los genes • quién debe considerar hacerse una prueba de detección de portadores previa a la concepción • cómo se hace la prueba de detección de portadores • qué hacer con la información Durante la fertilización, el óvulo de una mujer se une al espermatozoide de un hombre. El óvulo y el espermatozoide normalmente tienen 23 cromosomas cada uno. Cuando el óvulo se une con el espermatozoide, el embrión resultante tiene 46 cromosomas. De esta manera, un niño recibe (hereda) la mitad de sus genes de cada uno de sus padres. El sexo de un bebé depende de los cromosomas del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo contienen un cromosoma X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o uno Y. La combinación de XX da lugar a una niña y la de XY da lugar a un niño. Trastornos genéticos y pruebas de detección de portadores Los trastornos genéticos ocurren debido a problemas en los genes o los cromosomas. Un gen defectuoso se le conoce como una mutación. Algunas mutaciones hacen que un gen no funcione como debe. Al hacerlo, se produce una enfermedad o un defecto congénito (de nacimiento). La mayoría de las pruebas de detección de portadores son para trastornos autosómicos recesivos. En estos trastornos, el gen que se hereda de la madre y el gen heredado del padre están defectuosos. El portador de un trastorno recesivo tiene una versión de un gen que es defectuoso y una que funciona normalmente. El portador no presenta síntomas del trastorno (o presenta solo síntomas leves). Los portadores de trastornos recesivos a menudo no saben que tienen un gen defectuoso. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que el niño recibirá el gen anormal de cada uno de los padres y que presentará el trastorno. También hay un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador de ese trastorno, al igual que los padres portadores. Si solo un padre es portador, hay un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador del trastorno y un 0% de probabilidad de que el niño tenga el trastorno. También hay trastornos autosómicos dominantes. En estos trastornos, solo un gen defectuoso de la madre o del padre es necesario para causar el trastorno. Por lo tanto, el portador de un trastorno dominante tiene el trastorno. Las pruebas de detección de portadores generalmente no son necesarias para determinar si una persona tiene el gen de un trastorno dominante. Hay pruebas de portadores disponibles para algunos trastornos ligados al cromosoma X. En estos trastornos, el gen defectuoso se encuentra en los cromosomas X. Los varones generalmente se ven afectados por el trastorno en un grado mayor que las mujeres. Algunos ejemplos son el síndrome del cromosoma X frágil y la hemofilia. Quién debe considerar hacerse una prueba de detección de portadores previa a la concepción Las pruebas de detección de portadores previas a la concepción están disponibles para una variedad de trastornos genéticos (consulte la tabla al reverso). Un proveedor de atención médica o consejero especialista Cómo funcionan los genes Cada célula del cuerpo (excepto los óvulos y esperm- atozoides) tiene 46 cromosomas. Los cromosomas ocurren en pares. La mitad de los cromosomas vienen de la madre y la mitad vienen del padre. Los números que reciben los cromosomas están más o menos determinados por el tamaño de los mismos. Los cromosomas 1 al 22 se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas del sexo, ya sea XX o XY. Los cromosomas contienen los genes. Los genes también ocurren en pares. Los genes determinan la constitución física de una persona, por ejemplo, los rasgos como el color de los ojos y el cabello. También desempeñan una función importante en la manera en que funciona nuestro organismo. 21 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 Óvulo (23 cromosomas) Espermatozoide (23 cromosomas) Cromosomas Todas las células del cuerpo (excepto los óvulos y espermatozoides) tienen 46 cromosomas. La mitad provienen de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen genes que también ocurren en pares. El par 23 de los cromosomas es el de los cromosomas del sexo. o XX (mujer) XY (hombre) Cromosomas del sexo en genética puede ayudarle a determinar si corre un riesgo mayor de transmitir un trastorno genético por medio de su historial médico familiar. Esto implica hacerle ciertas preguntas sobre su salud y la salud de su familia. Su riesgo es mayor si usted • tiene un trastorno genético • ya tiene un hijo con un trastorno genético • tiene un historial familiar de un trastorno genético • pertenece a un grupo étnico con un alto índice de portadores para ciertos trastornos genéticos (consulte el cuadro) Si su riesgo o el de su pareja es mayor de ser portadores de un trastorno genético, tal vez deba considerar hacerse una prueba de detección de portadores previa a la concepción. En la mayoría de los trastornos, la prueba de detección de portadores no se recomienda a las personas que no tienen un índice de riesgo mayor. Sin embargo, puede aún pedir que le hagan una prueba de detección de portadores para algunos trastornos incluso si no tiene un historial familiar del trastorno. Además, la prueba de detección de portadores de fibrosis quística está disponible para todas las mujeres en edad reproductora debido a que es uno de los trastornos genéticos más comunes. Cómo se hace la prueba de detección de portadores La prueba de detección de portadores implica tomar una muestra de sangre o saliva. Esta muestra se envía a un laboratorio para examinarla. Generalmente, se hace la prueba primero al miembro de la pareja con la mayor probabilidad de tener el gen defectuoso. Por ejemplo, si un miembro de la pareja es de ascendencia judía asquenazí y el otro no, se hará la prueba primero al que es de ascendencia judía. Si los resultados de la prueba revelan que el primer miembro de la pareja no es portador, entonces no es necesario realizar otras pruebas. Si los resultados de la prueba revelan que el primer miembro de la pareja es portador, se hará la prueba al otro miembro de la pareja. Si los resultados de su prueba y los de su pareja son positivos, ambos de ustedes son portadores. Su proveedor de atención médica o consejero especialista en genética le explicarán los resultados y le ayudarán a planear sus opciones. No hay una prueba o examen perfecto. Los resultados de portador de una persona podrían ser positivos y no tener el gen en realidad. Esto se denomina un resultado de prueba falso-positivo. Los resultados de portador de una persona podrían ser negativos cuando la persona en realidad tiene el gen. Esto se denomina un resultado de prueba falso-negativo. Es importante entender cómo un resultado nega- tivo en la prueba de detección de portadores puede afectarle a usted y a su bebé. Puede ser el caso de que tenga un niño con el trastorno genético aun si sus resultados y los de su pareja son negativos. Por ejemplo, en la fibrosis quística, la prueba convencional detecta solo una cantidad limitada de genes defectuosos. Hay otros genes defectuosos, aunque menos comunes, que causan fibrosis quística. Por lo tanto, un resultado negativo en la prueba de detección de portadores no descarta del todo el riesgo de que una persona sea portadora. Tenga en cuenta de que no hay pruebas disponibles para todos los trastornos genéticos. Además, a veces puede ocurrir una nueva mutación en un gen que es normal en ambos padres. Persona afectada Portador Persona no afectada Si ambos padres son portadores de un gen recesivo para un trastorno, hay un 25% de probabilidad de que un hijo de ellos tenga el trastorno, un 50% de que un hijo sea portador y un 25% de que un hijo no reciba el gen defectuoso. Trastornos recesivos Grupos étnicos y las pruebas de detección de portadores Las personas que pertenecen a ciertos grupos étnicos corren un mayor riesgo de transmitir algunos trastornos genéticos específicos. Por este motivo, se ofrecen pruebas de detección de portadores a ciertos grupos como se indica a continuación: A las personas blancas no hispanas se les debe ofrecer la prueba de detección de portadores de la fibrosis quística. A los descendientes judíos de Europa oriental (judíos asquenazí) se les debe ofrecer la prueba de detección para la enfermedad de Tay–Sachs, la enfermedad de Canavan, la disautonomía familiar y la fibrosis quística. También puede preguntar sobre las pruebas de detección de otros trastornos. Estas pruebas de detección de portadores están disponibles para detectar mucolipidosis IV, la enfermedad de Niemann–Pick de tipo A, la anemia de Fanconi de grupo C, el síndrome de Bloom y la enfermedad de Gaucher. A las personas con herencia africana, mediterránea y del sudeste de Asia se les deben ofrecer las pruebas de detección de talasemias y de la enfermedad de células falciformes. Trastorno ¿Qué significa? ¿Quién corre peligro? Comentarios Fibrosis quística Causa problemas con la digest- Personas blancas descen- Se deben ofrecer prue- ión y respiración. Los síntomas dientes del norte de bas de detección de se presentan en la niñez, a veces, Europa portadores antes del inmediatamente después del embarazo si ambos parto. Algunas personas tienen miembros de la pareja síntomas más leves que otras. son blancos no hispanos Con el tiempo, los síntomas o de ascendencia judía tienden a empeorar y son más asquenazí. Es razonable difíciles de tratar. ofrecer pruebas de detec- ción de portadores de fibrosis quística a todas las mujeres. Enfermedad de Trastorno sanguíneo: los glóbulos Afroamericanos o Se les deben ofrecer células falciformes rojos tienen forma de media luna descendientes de afri- pruebas de detección de u hoz en lugar de la forma normal canos, griegos, italianos portadores a las personas de rosca. Las células afectadas (particularmente los de ascendencia africana, quedan atrapadas en los vasos sicilianos), turcos, árabes, mediterránea y del sanguíneos e impiden que el iraníes del sur y los sudeste de Asia. oxígeno llegue a los órganos y indios asiáticos tejidos, provocando dolor. Talasemias Varios tipos de trastornos de la Depende del tipo de Se les deben ofrecer sangre que causan anemia; trastorno: las personas de pruebas de detección de algunos tipos son más graves descendencia mediter- portadores a las personas que otros y pueden causar ránea, africana y del de descendencia mediter- muerte prematura si no se tratan sudeste de Asia ránea, africana y del los mismos. sudeste de Asia. Enfermedad de Causa discapacidad intelectual, Los descendientes de Se recomiendan las Tay–Sachs ceguera y convulsiones. Los sín- judíos asquenazí, franco- pruebas de detección de tomas ocurren por primera vez canadienses y cajúns. portadores a los descendi- más o menos a los 6 meses de entes de judíos asquenazí, vida. Las personas mueren gener- francocanadienses y almente antes de los 5 años cajúns. de edad. Síndrome del Causa grados variados de discapa- Ambos sexos Las pruebas de detección cromosoma X frágil cidades intelectuales o del aprend- de portadores se reco- izaje y problemas conductuales o miendan a aquellos con emocionales. Afecta a personas de un historial familiar ambos sexos, pero los varones de trastornos relacion generalmente se ven afectados dos con el cromosoma X con mayor gravedad. frágil, discapacidad intelectual o retraso del desarrollo de origen desconocido, autismo o insuficiencia ovárica prematura. Hemofilia Trastorno que ocurre debido a Varones Las mujeres con un histo- que la sangre carece de una rial de hemofilia pueden sustancia que promueve la coagu- solicitar la prueba de lación. Las personas afectadas detección de portadores. reciben tratamiento con factores que permiten la coagulación de la sangre y ayudan a evitar que ocurra sangrado excesivo. Atrofia muscular Causa la degeneración de los Se les debe ofrecer asesor- espinal (AME) músculos y debilidad general; amiento genético y pruebas en uno de los tipos (tipo 1), la de detección de portadores persona muere antes de los 2 a aquellos con un historial años de edad. familiar de AME o una enfermedad semejante. * Las pruebas disponibles con frecuencia cambian a medida que surgen nuevos estudios de investigación. Tabla 1. Algunos trastornos genéticos para los cuales se disponen de pruebas de detección de portadores* Qué hacer con la información: decisiones a tomar Ser portador de un trastorno no quiere decir que todos sus hijos se verán afectados. Un consejero especialista en genética puede calcular las probabilidades que tiene un hijo de tener el trastorno o de que un hijo sea un portador. Si usted y su pareja se enteran de que ambos son portadores de un trastorno genético, usted dispone de varias opciones. Puede optar por proceder a quedar embarazada con la opción de considerar un diagnós- tico prenatal. Puede decidir usar la fertilización en vitro con óvulos o espermatozoides donados para quedar embarazada. El diagnóstico genético preimplantatorio se puede usar con esta opción. También puede decidir no quedar embarazada. Debe considerar decirles a otros miembros de la familia si es portadora. Esto se debe a que ellos mismos tienen la tendencia de ser portadores. Sin embargo, usted no está obligada a hacerlo. Su proveedor de atención médica o consejero especialista en genética puede aconsejarle la mejor manera de proceder con respecto a esta información. No es posible hacerlo sin su consentimiento. Otras consideraciones La prueba de detección de portadores es voluntaria. Si usted y su pareja deciden hacerse una prueba, ambos tendrán que firmar un formulario de consentimiento informado. A muchas personas les preocupa la posible discriminación en el empleo o la denegación de la cobertura por parte de aseguradoras sobre la base de los resultados de las pruebas genéticas. La ley Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), que protege contra la discriminación de información genética, ha estado en vigor desde noviembre de 2009. Esta ley estipula que es ilegal que las aseguradoras de salud exijan los resultados de las pruebas genéticas o los usen para tomar decisiones sobre cobertura, cuotas o enfermedades preexistentes. Está prohibido además que los empleadores usen información genética para contratar, despedir o tomar otras decisiones sobre el empleo de una persona. Por último… Si le preocupa transferir un trastorno genético, considere hablar sobre la opción de las pruebas de detección de portadores previas a la concepción con su proveedor de atención médica. Esto es de especial importancia si cree que podría ser portadora de una enfermedad genética debido a su historial familiar o antecedentes étnicos. Glosario Autosomas: Cualquiera de los cromosomas que no son los cromosomas del sexo; en los seres humanos, hay 22 pares de autosomas. Célula: La unidad más pequeña en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las partes del cuerpo. Consejero especialista en genética: Profesional de atención médica con capacitación especializada en genética y asesoramiento que puede brindar asesoramiento amplio sobre trastornos genéticos y pruebas prenatales. Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona. Cromosomas del sexo: Cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos, hay dos cromosomas del sexo: X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Diagnóstico genético preimplantatorio: Tipo de prueba genética que se realiza durante la fertilización in vitro. Las pruebas se efectúan en el óvulo fertilizado antes de transferirlo en el útero. Embrión: Óvulo fertilizado en desarrollo desde el momento que se implanta en el útero hasta que transcurren 8 semanas completas de embarazo. Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen una forma de media luna y causa anemia crónica y episodios de dolor. Ocurre con mayor frecuencia entre los afroamericanos. Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito heredado que causa discapacidad intelectual, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los cinco años de edad. Es más común entre los descendientes de judíos del este de Europa (judíos asquenazí), los cajúns y entre los francocanadienses. Espermatozoides: Células masculinas que se producen en los testículos y pueden fertilizar el óvulo femenino. Fertilización: Unión de un óvulo con un espermatozoide. Fertilización in vitro: Procedimiento mediante el cual se extrae un óvulo del ovario de la mujer, se fertiliza en el laboratorio en un plato (o caja) de Petri con espermatozoides del hombre y posteriormente se transfiere al útero de la mujer para producir un embarazo. Feto: Cría que se desarrolla en el útero desde la novena semana de embarazo hasta el final del embarazo. (continuado) Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica. Derechos de autor agosto de 2012 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor. ISSN 1074-8601 Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923. Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org. The American College of Obstetricians and Gynecologists 409 12th Street, SW PO Box 96920 Washington, DC 20090-6920 Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas de digestión y respiración. Forumlario de consentimiento informado: Proceso mediante el cual un paciente adquiere los conocimientos para entender lo que implicará recibir un tratamiento o procedimiento médico, incluido el motivo por el cual se hace, sus riesgos, y otras alternativas, antes de aceptar el tratamiento. Gen: Componente principal del ADN que codifica rasgos específicos, como el color del cabello y los ojos. Hemofilia: Trastorno sanguíneo que produce un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X. Óvulos: Células reproductoras femeninas que se producen en los ovarios y se liberan desde allí. Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos. Síndrome del cromosoma X frágil: Enfermedad genética del cromosoma X que es la causa heredada más común de discapacidad intelectual. Trastornos autosómicos dominantes: Trastornos genéticos que produce un solo gen defectuoso; el gen defectuoso se encuentra en uno de los 22 cromosomas que no son los cromosomas del sexo. Trastornos autosómicos recesivos: Trastornos genéticos que producen dos genes defectuosos, uno se hereda de cada uno de los padres; los genes defectuosos se encuentran en uno de los 22 cromosomas que no son los cromosomas del sexo. Trastornos ligados al cromosoma X: Trastorno genético que se produce por un gen o genes defectuosos ubicados en el cromosoma X.