SP146, August 2009


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Como reducir el riesgo de defectos congenitos

Los defectos congenitos afectan aproximadamente a 1 de cada 33 bebes que nacen en Estados Unidos cada ano. Aunque no es posible prevenir algunos defectos congenitos, para otros se pueden tomar medidas a fin de reducir el riesgo de tener un nino con un defecto congenito. Se dispone tambien de pruebas prenatales para determinar o detectar algunos defectos congenitos.

Este folleto explica

  • los tipos de defectos congénitos
  • las causas más comunes
  • las medidas que puede tomar para reducir su riesgo
  • las opciones de detección y diagnóstico para defectos congénitos

Aunque no es posible prevenir algunos defectos congénitos, hay algunas medidas que puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Muchas de estas medidas implican hacer ciertos cambios, como en el estilo de vida, antes de quedar embarazada.

¿Qué es un defecto congénito?

Un defecto congénito es un problema que está presente cuando nace el bebé y que afecta su aspecto, sus funciones o ambos. Un defecto congénito también se denomina defecto al nacer. Se han identificado más de 4,000 defectos congénitos distintos que varían de leves a graves.

Algunos defectos congénitos se pueden observar inmediatamente después de que nace el bebé, como el pie zambo o dedos de más en las manos o los pies. Puede ser necesario realizar exámenes especiales para detectar otros, como los defectos del corazón o la pérdida auditiva. Algunos defectos congénitos no se detectan hasta más tarde en la vida.

Causas

Algunos defectos congénitos se producen debido a ciertos errores en los genes o cromosomas. Los que se producen a causa de genes se pueden heredar, es decir, se pasan de los padres a los hijos. Algunos trastornos heredados son más comunes en ciertos grupos étnicos, como la anemia de células falciformes, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay–Sachs.

Los defectos cromosómicos surgen cuando hay menos o más cromosomas de lo normal o cuando éstos están afectados. Estos defectos a menudo se producen debido a un error que ocurre cuando el óvulo y el espermatozoide se unen. Algunos trastornos cromosómicos comunes son el síndrome de Down y la trisomía 18. Generalmente, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, trisomía 18 y otros trastornos cromosómicos aumenta cuanto más edad tenga la madre.

Otros defectos congénitos se producen cuando el feto está expuesto a agentes dañinos, como medicamentos, sustancias químicas e infecciones. La medida en que la mujer o el niño se verá afectado depende de la cantidad de exposición al agente, y cuándo, y durante cuánto tiempo estuvo expuesta la mujer al agente durante el embarazo.

A veces, la causa se debe a una combinación de factores, aunque se desconoce la causa exacta de muchos defectos congénitos.

Cómo reducir su riesgo

Aunque no es posible prevenir algunos defectos congénitos, puede reducir el riesgo de que ocurran ciertos trastornos tomando algunas medidas.

Acuda a su médico

Si está planeando quedar embarazada, acuda primero a su médico. Además de recibir consejos sobre la dieta, el ejercicio y otros comportamientos saludables, puede hablar sobre el riesgo que corre de tener un bebé con un defecto congénito. Ese es el mejor momento para enterarse de los factores en su vida que pueden afectar el embarazo.

Conozca sus factores de riesgo

Algunas personas tienen factores de riesgo para tener un bebé con un defecto congénito. El riesgo de tener un bebé con un defecto congénito aumenta si

  • tiene 35 años o más en la fecha prevista del parto
  • tiene un historial familiar o personal de defectos congénitos
  • ha tenido anteriormente un niño con un defecto congénito
  • usó ciertos medicamentos alrededor de la fecha en que quedó embarazada
  • tiene diabetes
  • usa drogas ilegales o bebe alcohol

Si tiene un historial personal o familiar de defectos congénitos, se le podría recomendar recibir asesoramiento y hacerse pruebas. Sin embargo, la mayoría de los defectos genéticos ocurren cuando no existe un historial de problemas en la familia.

Tome una multivitamina a diario antes de quedar embarazada

El ácido fólico—un tipo de vitamina B—puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural. Sin embargo, para que sea eficaz, debe tomarse desde antes del embarazo hasta los primeros 3 meses. Debido a que una mujer podría no saber que está embarazada sino hasta más adelante, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear reciban 0.4 miligramos de ácido fólico todos los días. Una forma sencilla de obtenerlo es tomándose una multivitamina diaria que contenga ácido fólico.

Si ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, tiene una mayor probabilidad de tener otro hijo con este problema. Necesitará una dosis diaria de ácido fólico sumamente alta, es decir, 4 miligramos o 10 veces la cantidad normal preventiva. El médico le puede recetar una píldora con esta dosis. No intente recibir esta cantidad de ácido fólico tomándose varias multivitaminas ya que dosis elevadas de otras vitaminas en las píldoras pueden ser dañinas. Las mujeres con anemia de células falciformes o que toman medicamentos anticonvulsivos también necesitan dosis más altas de ácido fólico.

Mantenga el peso ideal

Las mujeres que están obesas antes de quedar embarazadas corren un riesgo mayor de tener bebés con defectos congénitos. La obesidad se define como un índice de masa corporal (IMC) de 30 o mayor. Los defectos congénitos más comunes que se asocian a la obesidad son los defectos del tubo neural, los defectos del corazón y los defectos de la pared abdominal. También puede ser más difícil diagnosticar defectos en el feto con ecografía cuando la madre es obesa. Además de los defectos congénitos, la obesidad está asociada con muchos problemas durante el embarazo, como diabetes gestacional, preeclampsia, partos por cesárea e infecciones.

Tener un peso saludable antes de quedar embarazada beneficia tanto a la madre como al bebé. Para la mayoría de las mujeres con exceso de peso, combinar una dieta sana con ejercicios regularmente es la clave para adelgazar. Para las mujeres que son muy obesas (con un IMC de 40 o mayor), la cirugía bariátrica—o cirugía para “adelgazar”—puede ser una opción. Hable con su proveedor de atención médica sobre cuándo desea quedar embarazada y su metas para adelgazar. Juntos pueden crear un programa para perder peso que sea adecuado para usted y adaptado a sus planes de embarazo.

Deje de fumar

El hábito de fumar ha estado asociado con problemas durante el embarazo, como problemas con la placenta y rompimiento prematuro de membranas. Algunos de los peligros a la salud de los bebés que nacen de madres que fuman durante el embarazo son, entre otros, el síndrome de muerte del lactante, hospitalizaciones y problemas de desarrollo. Incluso la exposición pasiva al humo puede ser perjudicial durante el embarazo y para el bebé recién nacido.

Si está planeando quedar embarazada, deje de fumar. Si ha tratado de dejar de fumar por su cuenta y no ha podido, dígaselo a su proveedor de atención médica. Hay muchos programas disponibles para ayudarla a dejar de fumar. Algunos de ellos están en línea. Si fuma demasiado, los parches o el chicle de nicotina pueden ser útiles. Sin embargo, se desconoce la seguridad de estos tratamientos durante el embarazo. Por ello, sólo se deben usar durante el embarazo si los beneficios compensan los posibles riesgos.

Atienda sus problemas de salud antes de quedar embarazada

Las mujeres con enfermedades, como con diabetes o epilepsia, necesitan adoptar cuidados especiales. Los defectos congénitos son más comunes en bebés cuyas madres han tenido estas enfermedades.

Si tiene un problema de salud, es importante acudir al proveedor de atención médica antes de quedar embarazada. Pregunte acerca de los cambios que necesita hacer en la dieta, los medicamentos u otras áreas para controlar su enfermedad antes de que intente quedar embarazada. Por ejemplo, las personas con diabetes tienen niveles elevados de azúcar (glucosa) en la sangre. Este exceso de glucosa puede causar daño a los órganos del cuerpo de la madre y del bebé. Mantener normales o casi normales los niveles de glucosa con dieta, medicamentos y ejercicio antes del embarazo puede reducir el riesgo de que surjan defectos congénitos.

No consuma alcohol ni use drogas ilegales

El consumo de alcohol durante el embarazo es la causa principal de retraso mental y otros defectos congénitos. Uno de los efectos más graves de beber durante el embarazo es la presentación del síndrome de alcoholismo fetal. Ya que no está clara la cantidad de alcohol, si hubiera alguna, que se puede ingerir sin riesgo durante el embarazo, las mujeres embarazadas no deben beber alcohol en lo absoluto.

El uso de drogas ilegales puede ser perjudicial para su bebé. Muchas producen una adicción intensa y el estilo de vida del que las usa es igual de dañino que la droga misma. Algunas drogas ilegales causan problemas de crecimiento en el bebé, mientras que otras producen daño cerebral además de problemas emocionales, de la conducta y del aprendizaje. Muchas drogas pueden aumentar el riesgo de parto prematuro y otros problemas congénitos graves. Evitar el uso de drogas ilegales antes y durante el embarazo es crítico para su salud y la de su bebé.

Evite contraer infecciones

La rubéola (sarampión alemán) durante el embarazo puede causar sordera, retraso mental, defectos cardíacos y ceguera en el recién nacido. Aunque se dispone de una vacuna contra la rubéola, no se le debe administrar mientras esté embarazada. Si todavía no ha tenido esta enfermedad ni ha sido vacunada, debe recibir la vacuna contra la rubéola y esperar por lo menos 1 mes antes de quedar embarazada. Se puede además hacer una prueba para determinar si es inmune a la rubéola si no está segura de si ha sido vacunada o ha tenido la enfermedad. Esta prueba de detección se les hace a todas las mujeres embarazadas durante la primera visita prenatal.

La toxoplasmosis es una enfermedad que produce un parásito que vive en la tierra. Puede contraer la infección si consume carnes crudas o mal cocidas, a través de verduras sin lavar o al tener contacto con heces de animales, especialmente de gatos. Los gatos que salen y cazan presas pueden ser portadores de la enfermedad. Si se infecta por primera vez mientras está embarazada, puede transmitir la enfermedad a su bebé. La toxoplasmosis puede causar defectos congénitos, como pérdida auditiva, problemas de la vista y retraso mental. Para protegerse contra la toxoplasmosis, asegúrese de comer carnes bien cocidas y usar guantes cuando trabaje en el jardín o toque verduras sin lavar. Si tiene un gato que vive afuera y usa una caja de arena, haga que otra persona la vacíe, o use guantes y lávese las manos después de que lo haga.

Las enfermedades de transmisión sexual pueden causar defectos congénitos graves. Por ejemplo, las infecciones de sífilis o herpes pueden causar problemas graves en los bebés, como ceguera y la muerte. Se le hará un examen para detectar algunas enfermedades de transmisión sexual durante la primera visita prenatal. Su historial de salud y el de su pareja determinarán si es necesario repetir el examen para algunas enfermedades de transmisión sexual más adelante durante el embarazo. El tratamiento de las enfermedades de transmisión sexual puede prevenir o reducir el daño al feto.

El citomegalovirus (CMV) es la infección más común producida por un virus en bebés recién nacidos. La mayoría de las infecciones del CMV no causan problemas mayores, pero en casos más graves, la infección puede causar retraso mental, sordera y pérdida de la vista. El riesgo de que el feto contraiga la infección es mayor si la mujer se infecta por primera vez cuando está embarazada. Si una mujer embarazada ha estado expuesta al virus, se le puede hacer una prueba de laboratorio para determinar si está infectada. Las mujeres embarazadas a menudo contraen el CMV de niños pequeños. La mejor forma de prevenir la infección del CMV es lavarse las manos a menudo, especialmente después de estar en contacto con un niño que acude a un centro de cuidado de niños.

Evite los agentes dañinos

La exposición a agentes tóxicos, como el plomo, mercurio o la radiación, puede causar defectos congénitos. Algunas mujeres pueden estar expuestas a estos agentes en el trabajo. Sin embargo, algunos agentes dañinos se encuentran en el hogar. Incluso algunos están en los alimentos que consumimos. No se han identificado todos los agentes dañinos.

Dado que no se conocen todos los agentes que pueden perjudicar al feto en desarrollo, es importante mantenerse al tanto de las medidas de seguridad cuando use sustancias químicas:

  • Guarde los productos químicos en envases sellados cuando no los use.
  • Lávese las manos después de estar en contacto con sustancias peligrosas y antes de comer o beber.
  • Evite que los productos químicos entren en contacto con la piel.

Si cree que está expuesta a un agente dañino en el trabajo, hable con su empleador. Los empleadores son responsables de capacitar y proteger a sus trabajadores. Los empleados son responsables de conocer los peligros que existen en los trabajos y protegerse contra ellos.

Lista de verificación para reducir el riesgo de defectos congénitos

____ Acuda a su médico antes de quedar

____ Conozca sus factores de riesgo.

____ Tome una multivitamina a diario antes de quedar
        embarazada.

____ Mantenga un peso saludable.

____ Deje de fumar.

____ Atienda sus problemas de salud antes de quedar
        embarazada.

____ No consuma alcohol ni use drogas ilegales.

____ Evite contraer infecciones.

____ Evite los agentes dañinos y esté al tanto de las
        precauciones con respecto al pescado.

____ Tenga cuidado con la vitamina A.

____ Sea precavida con los medicamentos.

 

La radiación en dosis elevadas, como la que se usa para tratar el cáncer, puede ser perjudicial al feto. Las dosis más bajas que se usan para la mayoría de los exámenes no son dañinas en la mayoría de los casos.

Conozca los niveles del mercurio en el pescado

Las mujeres embarazadas y las que piensan quedar embarazadas no deben comer ciertos pescados que contienen niveles altos de mercurio. El mercurio es una sustancia natural que se puede acumular en ciertos tipos de pescado. Si se ingiere en cantidades muy grandes, puede ser perjudicial para la madre y el bebé.

El pescado que debe evitar es el tiburón, el pez espada, la caballa gigante y el lofolátilo. Puede comer hasta 12 onzas de pescado por semana (aproximadamente dos comidas regulares) con un contenido bajo de mercurio, como camarones, atún claro enlatado, salmón, pez carbonero y bagre (catfish). El atún blanco y los filetes de atún tienen niveles más elevados de mercurio, por lo tanto, sólo debe comer un máximo de 6 onzas de este pescado (una comida) por semana.

Estas precauciones no quieren decir que debe evitar el pescado completamente. El pescado brinda muchos beneficios nutritivos a las mujeres embarazadas. Si sigue estas pautas, puede seguir consumiendo pescado y mariscos mientras reduce su riesgo y el del feto a la exposición dañina del mercurio.

Tenga cuidado con la vitamina A

Niveles muy elevados de vitamina A han sido asociados con defectos congénitos graves. La multivitamina prenatal que use debe contener un máximo de 5,000 unidades internacionales de vitamina A. Algunos suplementos tienen hasta 25,000 unidades internacionales de vitamina A en cada dosis.

Sea precavida con los medicamentos

Algunos medicamentos pueden causar defectos. Dígales a quienes le receten un medicamento que está embarazada o planeando quedar embarazada. Entre éstos están los médicos que visite para problemas que no estén relacionados al embarazo, los proveedores de salud mental y el dentista. No suspenda el uso de un medicamento recetado sin antes hablar con el médico. Además, consulte con su médico antes de tomar cualquier medicamento de venta sin receta, como para el dolor, laxantes, remedios para resfriados o alergias, vitaminas, hierbas medicinales y tratamientos para la piel.

Pruebas y exámenes

Hay varias pruebas y exámenes prenatales disponibles para detectar defectos congénitos:

  • Prueba de portador—En la prueba de detección de portador, se estudia una muestra de sangre para determinar si usted o su pareja tiene un gen anormal de un trastorno. Las pruebas de detección de portadores están disponibles para muchos trastornos heredados, como fibrosis quística, anemia de células falciformes y enfermedad de Tay–Sachs. Esta prueba de detección se puede realizar antes o durante el embarazo.
  • Pruebas de detección prenatales—Estas pruebas se realizan durante el embarazo. éstas detectan indicios de un defecto congénito en el bebé. Los resultados de una prueba de detección revelan sólo si el riesgo está presente. Estas pruebas no le dirán si el bebé tiene un defecto.
  • Exámenes de diagnóstico—Estos exámenes consisten en muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis y muestreo de sangre fetal. Los exámenes se hacen para determinar si el bebé tiene ciertos trastornos. Se podría recomendar un examen de diagnóstico si los resultados de una prueba de detección revelan que tiene un riesgo mayor de tener un bebé con el trastorno, o si debido a su edad, antecedente étnico, raza o historial familiar corre un riesgo mayor.

Por último...

Aunque no es posible prevenir algunos defectos congénitos, hay medidas que puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Muchas de estas medidas implican hacer ciertos cambios, como en el estilo de vida, antes de quedar embarazada. Si acude a su proveedor de atención médica antes de quedar embarazada puede recibir recomendaciones específicas para reducir su riesgo conforme a su historial personal y familiar.

Glosario

Anemia de células falciformes: trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen una forma de media luna y causa anemia crónica y episodios de dolor. Ocurre con mayor frecuencia entre los afroamericanos.

Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y estudiar una pequeña cantidad de líquido amniótico y células del saco que rodea al feto.

Cromosomas: Estructuras que se encuentran dentro de cada célula del cuerpo y contienen los genes que determinan la composición física de una persona.

Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que se producen debido al desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o sus revestimientos.

Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito heredado que produce retraso mental, ceguera, convulsiones y muerte, generalmente antes de los 5 años. Es más común entre los descendientes de judíos del este de Europa (judíos asquenazí) y entre los canadienses franceses.

Enfermedad de transmisión sexual: enfermedad que se propaga mediante el contacto sexual.

Feto: Cría que se desarrolla en el útero desde la novena semana de embarazo hasta el final del embarazo.

Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa problemas de digestión y respiración.

Genes: Los componentes principales del ADN que codifican ciertos rasgos, como el color del cabello y los ojos.

Glucosa: Azúcar presente en la sangre que es la fuente principal de energía del organismo.

Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza.

Pie zambo: Defecto congénito en el que el pie está deforme y torcido fuera de la posición normal.

Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos.

Prematuro: Nace antes de las 37 semanas de embarazo.

Rompimiento prematuro de membranas: Situación en la que las membranas que contienen el líquido amniótico se rompen antes del parto.

Síndrome de alcoholismo fetal: Patrón de problemas físicos, mentales y conductuales en el bebé que se considera que está provocado por el abuso de alcohol de la madre durante el embarazo.

Síndrome de Down: Trastorno genético en el que ocurren retraso mental, rasgos anormales en la cara y problemas de salud como defectos cardíacos.

Toxoplasmosis: Infección que provoca el Toxoplasma gondii, un organismo que puede estar presente en la carne cruda, la tierra del jardín y las heces de los gatos, y que puede ser perjudicial para el feto.

Trisomía 18: Trastorno genético que causa problemas graves de desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen durante el primer año de vida.

Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica.

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